神经系统遗传性疾病.pptVIP

概念以双下肢进行性肌张力增高\肌无力\剪刀步态为特征的综合征Seeligmuller(1874)首先报道人群患病率2~10/10万遗传性痉挛性截痪(HSP)第95页，讲稿共158页，2023年5月2日，星期三1.病因病因病理HSP具有高度遗传异质性,已发现20个基因位点依次命名SPG1~SPG20,有5个基因已被克隆第96页，讲稿共158页，2023年5月2日，星期三1.病因①常染色体显性遗传与染色体2p\8q\14q\15q有关SPG4致病基因--2p21-24是CAG重复动态突变蛋白产物spastin蛋白引起长轴微管细胞骨架调控受损最常见与痴呆有关病因病理第97页，讲稿共158页，2023年5月2日，星期三1.病因②常染色体隐性遗传与8p\15q和16q有关,15q最常见SPG5\SPG7和Sj?gren-Larsson综合征分别定位于8p12-13\16q24.3\17p11.2SPG5基因产物--parapleginSj?gren-Larsson综合征基因产物--FALDHSPG5为基因缺失插入突变病因病理第98页，讲稿共158页，2023年5月2日，星期三1.病因③X连锁隐性遗传少见SPG1致病基因--Xq28