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中国南方人群乳糖酶基因C/T-13910多态性研究的开题报告

题目：中国南方人群乳糖酶基因C/T-13910多态性研究

一、研究背景和意义

乳糖酶是一种由肠道表面细胞分泌的能够水解乳糖的酶，乳糖是乳制品的主要碳水化合物，而且是哺乳动物乳汁中唯一的糖，能够提供葡萄糖和半乳糖等必需营养物质。然而，成年人消化乳糖的能力是有限的，只有少数人能够持续稳定地饮用牛奶和其他乳制品。这一现象被认为与乳糖酶的基因多态性有关。人类乳糖酶的基因主要位于第二染色体上，包括13个外显子和12个内含子。其中，C/T-13910位点位于基因远端的调节区，被认为是乳糖酶表达和活性的主要调节位点。研究表明，C/T-13910位点T等位基因与高乳糖耐受性相关，而C等位基因与低乳糖耐受性相关。因此，研究中国南方人群C/T-13910多态性的分布情况和相关性，对于探讨人类乳糖酶基因的进化历程、寻找乳制品消费与人类适应性的关系等方面具有重要意义。

二、研究目的

1、探究中国南方人群C/T-13910位点的基因型和等位基因频率；

2、比较不同性别、年龄、地域等因素在C/T-13910位点基因型和等位基因频率上的差异；

3、分析C/T-13910位点等位基因与乳糖耐受性之间的相关性。

三、研究方法

1、研究对象：选取中国南方地区地方性居民作为研究对象，研究对象包括未饮用任何牛奶及乳制品的健康人群；

2、数据采集：采用问卷调查的方式获取研究对象的一般资料（性别、年龄、身体状况、家族遗传史、饮食习惯等）和饮食习惯（牛奶及乳制品摄入情况、摄入量等），并采集外周血样本；

3、DNA提取：采用标准的血液基因组DNA提取方法；

4、C/T-13910位点基因分型：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行基因分型；

5、数据处理：采用SPSS19.0进行数据处理和统计分析，计算基因型和等位基因频率、比较不同因素在基因型和等位基因频率上的差异，并进行相关性分析。

四、研究进展及预期结果

目前，该研究已经完成研究对象的招募及问卷调查工作，并正在进行DNA提取和基因分型等实验操作。预计到研究结束时，能够获取到中国南方地区地方性居民C/T-13910位点基因型和等位基因频率的分布情况，分析C/T-13910位点等位基因与乳糖耐受性之间的相关性。该研究的预期结果有助于深入探究中国南方人群乳糖酶基因的进化历程，揭示乳制品消费与人类适应性的关系，提供科学依据为乳制品的生产和消费提供科学依据。