单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因的定位及突变研究的开题报告.docxVIP

单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因的定位及突变研究的开题报告

题目：单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因的定位及突变研究

研究背景和意义：

白内障是一种老年性眼病，其发病率随着年龄的增加而逐渐升高，成为全球范围内视力退化的主要原因。其中，单纯性白内障是指眼晶状体发生的一类遗传性白内障，具有遗传性和家族聚集特征。白内障的发生机制尚不明确，因此研究单纯性白内障的致病基因，对于揭示白内障的发病机制、防治白内障具有重要意义。

研究目的：

本研究旨在定位和识别单纯常染色体显性遗传性白内障的致病基因，进一步研究该基因的突变情况，探讨其与遗传性白内障的关联性，为白内障的诊断和防治提供依据。

研究内容：

1.搜集单纯性白内障家系样本，采集其外周血进行基因组DNA提取。

2.利用外显子组测序技术在家系样本中筛查可能的致病基因变异，并进行生物信息学分析。

3.将位于筛查区域内的SNP标记进行遗传连锁分析，定位致病基因的位置。

4.对定位到的致病基因进行突变检测及功能研究。

5.结合已有研究成果，探讨该致病基因与白内障发生的关系。

研究方法：

1.外显子组测序技术

2.生物信息学分析

3.遗传连锁分析

4.PCR、Sanger测序及功能研究

研究预期结果：

1.筛查到单纯性白内障的致病基因，并定位到其位置。

2.鉴定该致病基因的突变情况及可能的功能表达机制。

3.探究该致病基因与单纯性白内障的关联性。

研究意义：

定位单纯常染色体显性遗传性白内障的致病基因，对于深入研究白内障的发病机制、提高白内障的诊断和防治水平具有重要意义，同时可为其他相关遗传性眼病的研究提供借鉴和参考。