苯丙酮尿症护理课件.pptxVIP

苯丙酮尿症护理课件

目录苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症的饮食护理苯丙酮尿症的药物治疗与护理苯丙酮尿症的心理护理与社会支持苯丙酮尿症的病情监测与预后

01苯丙酮尿症概述Part

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。定义分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型苯丙酮尿症症状较重，非典型症状较轻。分类定义与分类

苯丙酮尿症的病因是基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，进而影响苯丙氨酸的正常代谢。苯丙氨酸无法正常代谢，导致苯乙酸和苯乳酸堆积，对神经系统造成损害。病因与发病机制发病机制病因

临床表现早期表现为头发由黑变黄、皮肤白皙、鼠尿臭味、智力发育迟缓等，晚期会出现癫痫发作和