遗传性癌症综合征的基因检测与遗传咨询.pptxVIP

遗传性癌症综合征的基因检测与遗传咨询;我得这种病的几率有多大?;单基因疾病 外伤;癌症

基因组异常的疾病;肿瘤的发展过程;Knudsen的“二次打击”假说;Acquisitionofsomaticmutationsincancergenomes

体细胞基因突变累计诱发肿瘤;Genetics/GenomicsofCancer;遗传性癌症的比例;由遗传因素增加癌症的风险;教学内容要点;资料来源;参考书目;转诊指征指南;ASCO;;可以进行基因诊断的疾病种类;;基因检测是复杂的

不仅仅是一项简单的唾液或血液测试！;基因检测是复杂的;检测最有可能是阳性结果的个体（患病者）

全家都成了“病人”

除了基因测试的其他选择

可能只有一次机会来测试某个体;进行遗传学检测需要至少两次遗传咨询;基因检测必须结合家族史解读;结合家族史解读检测结果;“遗传咨询提供了人体外新的、客观的和科学知识，但它搅动了人体内老的、主观的和非理性知识中涉及关于家庭和疾病之间的关联中个人痛苦、愤怒和困惑方面。”;常见的遗传咨询问题;癌症遗传咨询和检测的目的;风险感知;风险定量;哪个是“较高风险”？;提供风险信息;ASCO;客户端因素和风险感知;分析矩阵;标准化命名;家系图;you;ASCO;理想情况下，从患病者开始测试;家系图;古老的制图者会标记险恶的水流，

“此地有毒蛇”;潜在的职业环境/毒素;家族史的标志;克劳斯模型和乳腺癌风险;多原发癌

异时性

同步性

不寻常的皮肤表现

多个（3+）近亲属在同一方的家庭;家族史中危险信号;危险信号;靶向医学系统TargetedMedicalSystems;事件：曾被誉为“胆大包天”第一人，集团拥有航空、乳业和置业投资三大板块，总资产35亿元的均瑶集团董事长王均瑶，因患肠癌医治无效，不幸于2004年11月7日晚在上海逝世，年仅38岁。

……十届全国政协委员、中华全国青联常委、全国工商联执

委、中国光彩事业促进会常务理事、中国青年企业家协会常务理事、

中国志愿者协会常务理事、上海市浙江商会会长……。

……他的英年早逝在引起普遍同情和惋惜的同时，也再次给社会各阶层“以命换钱”人士敲响了警钟。

和很多企业家一样，王均瑶的事业成就是以过度操劳、透支健康为代价的。而“工作方式病”正严重威胁着企业家和其他社会阶层的人士。;结直肠癌（CRC）遗传转诊;阿姆斯特丹标准;Bethesda修订准则;Lynch综合征

(HNPCC/遗传性非息肉性结肠癌);林奇-结肠癌;家族性腺瘤性息肉病（APC）;CHRPE

animalfootprints;MYHPolyposis(MUTYH);校对聚合酶相关息肉病（PPAP

）;幼年性息肉病综合征;Juvenilepolyp;遗传性乳腺癌;基因检测：BRCA1突变阳性

-患病风险87％！

－卵巢癌50%！

应对健康管理：－预防性乳腺切除

-患病风险5％！

－预防性卵巢和输卵管切除

-排除患病风险！;遗传性乳腺癌卵巢癌(HBOC);BRCA1;BRCA2;Associatedcancers

BRCA1BRCA2;PALB2(“BRCA3”);李-佛美尼症候群;李-佛美尼症候群;PTEN错构瘤综合征（Cowden）综合征

肿瘤抑制基因，细胞周期调控及生存期

乳腺癌

–~25%-50%,

平均年龄38-46岁

甲状腺癌

–3-10%

滤泡性/乳头状（非髓质）

子宫内膜癌

–高达30%

平均年龄30-40岁

肾细胞约35%

结肠癌约9%（中30）;PTEN错构瘤综合征（Cowden）综合征;Cowdensyndrome;其他基因与乳腺癌的联系;卵巢癌基因;考虑转诊为可能的遗传性弥漫性胃黏膜癌;肾细胞癌;VonHippelLindauVHL;未成年人测试;基因检测的未来;癌症基因组的分析;液体活检外周血循环DNA;医学的新发展;;瓶颈：大数据的收集、分析和解读;“基因检测的费用可能可以下降到100美元，然而其报告解读却可能需要花费1万美元。”;关键点