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先天性黑色素细胞痣合并神经纤维瘤病报告1例并文献复习

摘要：先天性黑色素细胞痣（CMM）是一种常见的皮肤疾病，神经纤维瘤病（NF）是一种罕见的遗传性疾病。本文报告了一例罕见的CMM合并NF的病例，结合文献复习对该病例进行了详细讨论。

引言

先天性黑色素细胞痣（congenitalmelanocyticnevus，CMM）是一种常见的先天性皮肤病变，通常出现在出生时或出生后的几个月内，为黑色素细胞在胚胎期过度增殖所致。而神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一组由神经纤维瘤组成的遗传性疾病，分为NF1和NF2两种类型。NF1是最常见的一种，患者可患有多种皮肤和神经系统的肿瘤。CMM和NF在临床上较少见，合并发生更是罕见。本文报告了一例CMM合并NF的病例，并结合文献复习进行了详细探讨。

病例报告

患者，女，28岁，因全身黑色素细胞痣伴有多发神经性乳头状瘤于2021年8月10日入院。患者自觉全身多发黑色素痣，伴有局部瘙痒和疼痛不适，近年来黑色素痣呈现增大趋势。查体：全身皮肤分布有数十个大小不等的黑色素痣，其中部分呈现不规则形状和颜色不均。头部和颈部、腰背部可见多发性神经性乳头状瘤，质地稍硬，无压痛。患者神经系统、内脏等多系统未见明显异常。家族史：无神经纤维瘤病史。实验室检查：血常规、生化、肿瘤标志物等检查结果均在正常范围内。皮肤切除病理：CMM、神经纤维瘤组织。

讨论

神经纤维瘤病（NF）是一组遗传性疾病，主要包括NF1和NF2两种类型，其共同特征均为患者体内多处分布有神经性瘤的发生。NF1患者皮肤表现主要为咖啡牛奶斑、多发性神经性纤维瘤和耳源性神经瘤等，而NF2患者则以双侧听神经瘤为主要特征。CMM是一种局限性或散在性的黑色素痣，通常出现在颜面、颈部、背部等皮肤上，具有较为明显的颜色和质地不规则。而CMM合并NF的情况相对罕见，仅有少量单个病例报告。

CMM合并NF的发病机制目前尚不十分清楚，有学者认为NF1基因及周围的其他基因突变可能与CMM的发生密切相关。NF1基因位于17号染色体长臂，是编码神经纤维瘤病1蛋白的重要基因，可通过调控细胞增殖和分化等途径参与肿瘤的发生。一些学者认为NF1基因相关的异常可能与黑色素痣的过度增殖和发展密切相关，导致了CMM合并NF的发生。

CMM合并NF的诊断主要依据临床表现和组织病理学检查。CMM肤色深，且质地不规则，易与NF1患者的皮肤病变相混淆。但CMM的表面常可见黑皮脂瘤和毛发发育不全，而NF1患者的皮肤病变常为浅褐色斑块、皮肤皱褶增多等表现。组织病理学检查是最终确诊的重要依据，CMM组织上可见黑色素细胞的巨大增生和局部层次不整齐，而NF组织则可见纤维母细胞增生和局部神经瘤细胞浸润等细胞学改变。

治疗方面，CMM合并NF的治疗目前尚无统一标准。一般认为CMM是一种良性肿瘤，基本无恶变的可能，因此可根据患者的个体情况采取手术或激光治疗等方式。NF1患者的多系统并发症较为突出，可采取手术切除等方式进行治疗，但需警惕术后的复发和转移。

结论

CMM合并NF的病例相对罕见，其治疗和管理亟待深入研究和探讨。患者本身肿瘤的多发性和可能的家族遗传性等特点，使得CMM合并NF的临床管理更加复杂和困难。我们需要更多临床病例和基础研究的支持，来更好地了解该病情的发病机制和治疗方案，为患者提供更好的临床服务。

参考文献

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