分子遗传检测实验室的规范化.pptxVIP

;常见疾病及检测项目;常用的检测方法;临床分子诊断技术发展历程：几个里程碑;？

分子遗传检测实验室规范化的5W1H（Why、

What、When、Where、Who、How）;;PCR-Sanger测序、PCR-电泳、PCR-杂交（膜上、芯片、乳胶颗粒等）、NIPT等均涉及基因扩增过程，属于临床基因扩增检验实验室;国内回顾;国内回顾;1999年8月17-24日：《第一期全国临床基因扩增实验室;2002年1月14

日卫生部下发《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》

（卫医发

[2002]10号）;国内回顾;What（必要条件）;分析前;检验申请单和标本采集、运送和保存中的关键点;用于NIPT的外周血cffDNA特点;分析中;实验室物理分区及空气流向控制;产前筛查与产前诊断（全基因组低拷贝测序技术）;;遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗（杂交捕获测序技术+Sanger测序验证）;关于“分区”、缓冲间和生物安全柜;试剂方法的可靠性;性能指标？;“性能验证”（“verification”）定义;如果不按商品试剂盒说明书操作或改变商品试剂盒组份是否可以？;“性能确认”（“validation”）定义;“intendeduse”预期用途;“validation”通俗一点的定义;结果报告的内容和格式;遗传检测报告至少要包括的信息;供参考的标准报告格式;Brownstein