关注人类遗传病.ppt

关于关注人类遗传病第1页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、动物—动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系？遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。第2页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三制作\主讲:沈艺第三节人类遗传病第3页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三概念：.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。第4页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第5页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良患者：A-患者：XAX-或XAY患者：aa患者：XaXa或XaYY染色体遗传：如外耳道多毛症第6页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三概念：由多对等位基因控制的遗传病。

特点：①多对基因累加作用:ABCD

②常表现出家族性聚集现象③且比较容易受环境影响④群体发病率高（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病酶①酶②酶③第7页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三（三）染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良染色体结构变异染色体数目变异如猫叫综合征第8页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你的记忆力第9页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三考考你的判断能力先天性疾病是不是都是遗传病？不是。先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病。可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，这样的先天性疾病就是遗传病。大多数遗传病都是先天性疾病。但是，如果是怀孕期间受环境影响而导致的疾病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。这些疾病是先天性疾病，但不是遗传病。第10页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三二、遗传病对人类的危害1、我国大约20%~25%的人患各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。5、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。资料——

这些遗传病危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第11页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三二、优生第12页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三三、优生1.定义：让每一个家庭生育出健康的孩子2.措施1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、进行遗传咨询4、产前诊断最简单有效的办法主要手段具有重要意义重要措施第13页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三1禁止近亲结婚我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如亲生父母、祖父