多发性遗传性骨软骨瘤科普讲座课件.pptxVIP

多发性遗传性骨软骨瘤科普讲座PPT课件;

目录

概述

病因

临床表现

诊断和治疗

并发症和预防

康复护理

生活建议;

概述;

定义：多发性遗传性骨软骨瘤（MultipleHereditaryExostoses，MHE）是一种遗传性疾病，主要特征是多发性骨骼肿瘤的形成。;

常见症状：疼痛、畸形和运动功能障碍等。

诊断方法：临床表现、家族史、影像学检查和基因检测等。;

病因;

基因突变：MHE主要由EXT1和EXT2基因突变引起。

遗传方式：遗传方式多为常染色体显性遗传，但也有部分为新突变。;

临床表现;

多发性骨骼肿瘤：常见于长骨干骺端和随骺骨软骨内侧。

神经压迫：骨赘可压迫血管和神