针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识.pdfVIP

中华生殖与避孕杂志XXXX年XX月第XX卷第XX期ChinJReprodContracep,XXXXXX,Vol.XX,No.XX·1·

·规范与标准·

针对生育人群的携带者筛查实验室和临床

实践专家共识

中国妇幼保健协会生育保健分会

通信作者：黄荷凤，复旦大学生殖发育研究院，上海200001，Email：huanghefg@fudan.

，电话：+86-218412；徐晨明，复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中

心，上海200001，Email：chenming_xu2006163.com，电话：+86-21

【摘要】作为一项孕前/孕早期筛查技术，携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发

展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查，在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷

方面表现出了显著的临床效用，增加了受检夫妇的生育自主权。为规范携带者筛查的实验室检测和

临床实施，经中国妇幼保健协会生育保健分会专家讨论，结合我国实际情况，制定本专家共识，供临床

应用参考。s

【关键词】携带者筛查；高通量测序技术；疾病选择；筛查策略；检测前咨询；检测后

咨询

基金项目：国家重点研发计划（2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603、

2021YFC2701002、2022YFC2703702）；国家自然科学基金82171677；上海市自

s

然科学基金（23ZR1408000）；市级医院新兴前沿技术联合攻关项目-上海申康医院发展中心

（SHDC；上海市卫健委项目（202140110）

Expertconsensusonlaboratoryandclinicalpracticeofcarrierscreeningforreproductive

populations

ExpertConsensusCompilationGroupfortheLaboratoryandClinicalPracticeofCarrierScreeningfor

e

ReproductivePopulations;ChinaMaternalandChildHealthAssociationreproductiveHealthBranch

Correspondingauthors:HuangHefeng,InstituteofReproductionandDevelopment,FudanUniversity,

Shanghai200001,China,Email:huanghefg@fudan.edu.cn,Tel:+86-21*8412;XuChenming,

r

GeneticsCenterofObstetricsandGynecology,ObstetricsandGynecologyHospital,FudanUniversity,

Shanghai200001,China,Email:chenming_xu2006@163.com,Tel:+86-21

【Abstract】Asapre-pregnancy/earlypregnancyscreeningtechnolog