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2）β地中海贫血

β-thalassemia是指β链的合成减少或完全缺乏引起的Hb病。全世界1.5亿人携带β地贫基因①重型β地中海贫血是β珠蛋白突变的HBB基因纯合体。β链几乎不能合成，或合成量很少，以至没有HbA或HbA量很低，γ链的合成相对增加，使HbF升高。29第31页，讲稿共68页，2023年5月2日，星期三“过剩”的α链沉淀红细胞膜上，导致严重的溶血性贫血。特殊的地中海贫血面容，包括头大额隆，扁鼻梁，眼距宽，颅骨突起，眼睑浮肿。常需要输血维持生命，通常在20岁前死亡。AD遗传；两广、四川；发病率2.19%-5.1%30第32页，讲稿共68页，2023年5月2日，星期三②轻型β地中海贫血是β珠蛋白突变基因与正常基因HBB的杂合子。可合成β珠蛋白链，一般无任何临床症状，或有轻度贫血。3）遗传性胎儿血红蛋白持续增多症：HBD、HBB缺失或突变，δ和β链合成减少，γ链合成相对增加，HbF（α2γ2)保持较高水平，无明显临床症状。31第33页，讲稿共68页，2023年5月2日，星期三（2）地中海贫血的分子机制：缺失型——基因缺失（主要原因）α地贫非缺失型—基因突变