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亨廷顿舞蹈病介绍培训课件.pptxVIP

亨廷顿舞蹈病介绍培训课件.pptx

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    亨廷顿舞蹈病

    CONTENTS

    疾病概述

    诊断与鉴别诊断

    治疗与预后

    并发症与风险管理

    研究与展望

    疾病概述

    01

    亨廷顿舞蹈病（HuntingtonsDisease，简称HD）是一种罕见的、遗传性的、进行性的神经退行性疾病。

    该病由德国医生乔治·亨廷顿于1872年首次描述，因此得名。

    发病原因

    亨廷顿舞蹈病是由单个基因突变引起的，该基因位于第4号染色体上，称为HTT基因。突变导致HTT蛋白的异常，进而引发神经元功能障碍和细胞死亡。

    发病机制

    HTT蛋白的异常导致多种细胞过程的紊乱，包括能量代谢、转录调控、蛋白质运输和细胞信号传导等。这些异常最终导致大脑皮层和基底核等区域的神经元死亡，从而引

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