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黏多糖贮积症汇报人:XXX2024-01-19
目录疾病概述发病机制与病理生理诊断方法与评估治疗策略与措施并发症预防与处理患者教育与心理支持
01疾病概述
黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺陷导致的酸性黏多糖(又称为糖胺聚糖)不能完全降解而致的疾病。定义黏多糖贮积症是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。发病原因定义与发病原因
临床表现患儿出生时多表现正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。分型根据临床表现和酶缺陷,黏多糖贮积症可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型等7种类型,其中Ⅴ型已
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