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小儿无甲状腺性克汀病汇报人：XXX2024-01-19
contents目录疾病概述生理病理机制检查与诊断方法治疗原则与措施预后评估及随访管理科研进展与未来展望
01疾病概述
定义小儿无甲状腺性克汀病，又称先天性无甲状腺症，是一种罕见的先天性甲状腺发育不全或缺如的遗传性疾病。发病原因主要为遗传因素，如基因突变或染色体异常，导致甲状腺发育不全或完全缺如。此外，也可能是母亲在怀孕期间接触某些有害物质或药物，影响胎儿甲状腺的正常发育。定义与发病原因
临床表现患儿出生后即出现甲状腺功能低下症状，如喂养困难、生长迟缓、智力发育落后等。随着病情发展，可出现特殊面容和体态，如眼距宽、鼻梁低、舌大外伸等。分型
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