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2022儿童脂质异常血症诊治专家共识（最全版）

摘要

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥

样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期

就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，

而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升

趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专

家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿

童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血

症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断

和防治的规范化水平。

脂质异常血症是指由于基因变异和（或）环境等因素导致的血浆中总

胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（lowdensity

lipoprotein-cholesterol，LDL-C）、甘油三酯和植物固醇水平高于

正常参考值及高密度脂蛋白胆固醇（highdensity

lipoprotein-cholesterol，HDL-C）低于正常参考值的一组脂蛋白代

谢紊乱。越来越多研究显示高脂蛋白a血症也是动脉粥样硬化性心血

管病的独立危险因素，并有家族遗传倾向，与LPA基因位点的拷贝数

变异有关。近年我国儿童脂质异常血症患病率高达20.3%~28.5%，

其中不良生活方式是导致儿童脂质异常血症的主要因素，经生活方式

干预多数预后良好；基因变异导致的遗传性脂质异常血症，如家族性

高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）可导致动脉粥

样硬化性心血管病，显著增加死亡风险。早期干预可延缓病理进程，

改善预后。然而脂质异常血症往往起病隐匿，早期诊断和治疗仍面临

诸多问题和挑战。我国“儿童青少年血脂异常防治专家共识（2009）”

发布已10余年，为进一步提高我国儿童脂质异常血症筛查、诊断和

防治的规范化水平，中华医学会儿科学分会罕见病学组、心血管学组、

儿童保健学组、内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会侧

重遗传性脂质异常血症制定“儿童脂质异常血症诊治专家共识”，以下

简称为“本共识”。

一、脂质异常血症定义

参照2012年美国国家胆固醇教育计划（NationalCholesterol

EducationProgram，NCEP）发布的诊断界值，建议总胆固醇临界

值为4.39mmol/L（170mg/dl）~5.17mmol/L（200mg/dl），

≥5.17mmol/L为高值；LDL-C临界值为2.84mmol/L（110mg/dl）

~3.36mmol/L（130mg/dl），≥3.36mmol/L为高值；HDL-C

临界值为1.03mmol/L（40mg/dl）~1.16mmol/L（45mg/dl），

1.03mmol/L为低值。9岁及以下儿童甘油三酯临界值为0.84

mmol/L（75mg/dl）~1.12mmol/L（100mg/dl），≥1.12mmol/L

为高值；10岁及以上儿童甘油三酯临界值为1.01mmol/L（90

mg/dl）~1.46mmol/L（130mg/dl），≥1.46mmol/L为高值。

非HDL-C（non-HDL-C）临界值为3.10mmol/L（120mg/dl）~3.74

mmol/L（145mg/dl），≥3.74mmol/L为高值。谷固醇≥0.024

mmol/L（1mg/dl）为升高。血清脂蛋白a浓度≥72nmol/L（30

mg/dl）为升高。连续2次空腹所测血脂各成分高于或低于上述界值

即定义为脂质异常血症。

二、病因与分型

1.简单生化分类：根据生化检测分为高总胆固醇血症、高甘油三酯

血症、