先天性肾上腺发育不良学习课件.pptxVIP

先天性肾上腺发育不良汇报人：XXX2024-01-22疾病概述遗传学研究与基因突变影像学检查与评估治疗原则与方法选择患者心理支持与教育总结回顾与展望未来目录contents01疾病概述定义与发病原因定义先天性肾上腺发育不良（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。发病原因主要病因是基因突变导致肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷，使得皮质醇合成不足，同时导致雄激素合成过多。临床表现及分型临床表现患者可能出现不同程度的肾上腺皮质功能减退症状，如乏力、纳差、恶心、呕吐、腹泻等。同时，由于雄激素合成过多，患者