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1汇报人：AA2024-01-31MDS的细胞和组织形态学诊断

目录contents细胞形态学基础MDS概述与分类MDS骨髓细胞形态学特征MDS外周血细胞形态学特征MDS组织形态学特征MDS诊断中细胞和组织形态学应用

301细胞形态学基础

细胞结构与功能包围在细胞质外层，具有保护细胞和控制物质进出细胞的作用。细胞内的胶状物质，包含各种细胞器和细胞内液。控制细胞的活动，如分裂、遗传等，是细胞的核心部分。细胞的“动力工厂”，提供细胞活动所需的能量。细胞膜细胞质细胞核线粒体

细胞形态学特点大小和形状不同种类的细胞大小和形状各异，反映了其特定的功能。细胞核与细胞质比例反映了细胞的成熟程度和功能状态。细胞器分布不同细胞器在细胞内的分布和数量反映了细胞的代谢状态和功能。

显微镜观察细胞化学染色细胞免疫荧光染色细胞形态学定量分析细胞形态学检查方法使用光学显微镜或电子显微镜观察细胞形态和结构。利用荧光标记的抗体对细胞进行染色，观察细胞内的特定蛋白质或抗原。利用化学染色剂对细胞进行染色，观察细胞内的特定结构和物质。利用计算机图像处理技术对细胞形态进行定量分析和分类。

302MDS概述与分类

MDS定义骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的难治性血细胞异常性疾病。发病机制MDS的发病机制复杂，涉及造血干细胞的克隆性异常、基因突变、表观遗传学改变等多个方面。这些异常导致造血干细胞的增殖和分化能力受损，进而影响到正常血细胞的生成。MDS定义及发病机制

MDS的临床表现多样化，包括贫血、感染、出血等。患者可能出现乏力、头晕、心悸、气短等症状。此外，部分患者还可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大等体征。临床表现根据FAB协作组的分型标准，MDS可分为5型，即RA（难治性贫血）、RAS（环形铁粒幼细胞性难治性贫血）、RAEB（难治性贫血伴原始细胞增多）、RAEB-t（转变中的RAEB）和CMML（慢性粒单核细胞白血病）。这些分型基于血象和骨髓象的特点，有助于评估患者的预后和制定治疗方案。MDS分型MDS临床表现与分型

诊断标准MDS的诊断需结合临床表现、血象和骨髓象特点以及细胞遗传学等检查结果进行综合判断。具体标准包括血象中一系或多系血细胞减少、骨髓象中原始细胞增多、细胞遗传学异常等。治疗原则MDS的治疗原则包括支持治疗、去甲基化药物治疗、免疫抑制治疗、化疗和造血干细胞移植等。治疗方案应根据患者的具体情况进行个体化制定，以提高患者的生活质量和延长生存期。MDS诊断标准及治疗原则

303MDS骨髓细胞形态学特征

0102增生极度活跃骨髓中造血细胞占90%，常见于急性白血病。增生明显活跃骨髓中造血细胞占50%～90%，表示有核细胞量增多，反映骨髓造血功能旺盛，见于各种增生性贫血、白血病、骨髓增生性疾病、特发性血小板减少性紫癜、脾功能亢进等。增生活跃骨髓中造血细胞占20%～50%，表示有核细胞中等量，主要见于正常人骨髓象。增生减低骨髓中造血细胞占10%～20%，表示造血功能减低，常见于再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、骨髓纤维化等。增生极度减低骨髓中造血细胞10%，表示造血功能极度减低，见于重型再生障碍性贫血、骨髓坏死等。030405骨髓增生程度评估

MDS患者原始粒细胞可增多，但通常20%。原始粒细胞增多粒细胞核分叶减少粒细胞胞质异常MDS患者粒细胞核分叶常减少，呈假性Pelger-Huet样改变。MDS患者粒细胞胞质中常有毒性颗粒和空泡，嗜天青颗粒增多。030201粒系细胞形态异常表现

MDS患者原始红细胞可增多，但通常20%。原始红细胞增多MDS患者红细胞大小不均，可见大红细胞、小红细胞、巨红细胞、异形红细胞等。红细胞大小不均MDS患者红细胞核可出现分叶、多核、核碎裂等异常表现。红细胞核异常红系细胞形态异常表现

原始巨核细胞增多巨核细胞体积小血小板生成减少巨核细胞胞质异常巨核系细胞形态异常表DS患者原始巨核细胞可增多，但通常不形成白血病性巨核细胞。MDS患者巨核细胞体积常减小，胞质量少，核分叶过多。MDS患者血小板生成常减少，可见巨大血小板和畸形血小板。MDS患者巨核细胞胞质中可出现空泡、颗粒减少等异常表现。

304MDS外周血细胞形态学特征

采用静脉采血，推片法制备血涂片，要求厚薄适宜，头体尾分明，细胞分布均匀。制备血涂片采用瑞氏-吉姆萨复合染液进行染色，使细胞质和细胞核着色分明，便于观察。染色在显微镜下观察各类细胞的形态、数量及比例，注意异常细胞的识别。显微镜观察外周血涂片检查方法

03Pelger-Huet样核异常部分MDS患者可出现Pelger-Huet样核异常，表现为核分叶减少、核染色质聚集成块等。01粒细胞核分叶减少MDS患者外周血涂片中可见