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生命科学行业人才培训PPT分子诊断与分子标记技术汇报人：PPT可修改2024-01-22

目录contents分子诊断技术概述分子标记技术简介分子诊断技术详解分子标记技术详解分子诊断与分子标记技术在生命科学领域应用行业发展趋势与挑战

01分子诊断技术概述

利用分子生物学技术，通过检测生物体内特定分子的存在、结构或表达水平，从而对疾病进行诊断或预后的方法。从传统的生化、免疫诊断到基因诊断、蛋白质组学诊断等，分子诊断技术不断迭代更新，向着更高灵敏度、特异性和精准度的方向发展。分子诊断定义与发展发展历程定义

基于DNA、RNA或蛋白质等生物大分子的检测和分析，利用PCR、基因测序、基因芯片等技术手段进行高通量、高灵敏度的检测。技术原理高特异性、高灵敏度、可定量检测、可检测早期病变、可预测疾病风险等。特点技术原理及特点

临床医学、生物技术、药品研发、法医学、环境监测等。应用领域随着精准医疗和个性化治疗的发展，分子诊断市场需求不断增长，同时对于技术的创新性、便捷性和成本效益也提出了更高的要求。市场需求应用领域与市场需求

02分子标记技术简介

010405060302定义：分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA水平遗传多态性的直接的反映。分类基于DNA-DNA杂交的分子标记技术，如RFLP标记；基于PCR的分子标记技术，如RAPD、SSR、ISSR、AFLP等；基于单核苷酸多态性的分子标记技术，如SNP；基于mRNA的分子标记技术，如EST等。分子标记定义及分类

技术原理：通过对生物个体或种群间基因组中特定核苷酸序列的分析，来揭示生物个体或种群间的遗传差异。技术原理及特点

特点直接以DNA的形式表现，不受环境和其他因素的影响；数量多，遍及整个基因组；技术原理及特点

多态性高，自然存在许多等位变异；表现为“中性”，即不影响目标性状的表达，与不良性状无必然连锁；检测手段简单、快速。技术原理及特点

作物育种辅助选择育种、种质资源鉴定、基因定位等；植物遗传育种基因型鉴定、品种纯度鉴定、系谱分析、亲缘关系鉴定等；应用领域与市场需求

动物育种品种鉴定、品系溯源、亲子鉴定等；医学领域基因诊断、个性化医疗、药物基因组学等。应用领域与市场需求

市场需求随着生命科学研究的深入和生物技术产业的发展，分子标记技术的市场需求不断增长；作物育种、植物遗传育种、动物育种等领域对分子标记技术的需求较大；医学领域对分子标记技术的需求也在不断增加，尤其是在基因诊断和个性化医疗方面用领域与市场需求

03分子诊断技术详解

Sanger测序法01利用DNA聚合酶和特异性引物进行DNA链的延伸，通过荧光标记的ddNTP终止反应，确定待测DNA的序列信息。第二代测序技术02基于边合成边测序或边连接边测序的原理，利用高通量测序平台对DNA片段进行大规模并行测序，具有高通量、高灵敏度、低成本等优点。第三代测序技术03基于单分子测序的原理，无需PCR扩增，直接对单个DNA分子进行测序，具有超长读长、无GC偏好、实时测序等优点。基因测序技术

荧光原位杂交技术原理利用荧光标记的特异性探针与待测DNA或RNA进行杂交，通过荧光显微镜观察杂交信号，实现对目标序列的定位和定量分析。应用广泛应用于基因表达分析、基因突变检测、基因组定位等领域。

123通过对特定基因区域进行Sanger测序，比对正常序列和突变序列的差异，确定是否存在突变。Sanger测序法筛查突变利用第二代测序技术对大量样本进行并行测序，结合生物信息学分析，高效筛查出突变位点。高通量测序技术筛查突变通过将DNA样本分散至大量独立反应单元中，对每个单元进行PCR扩增和荧光检测，实现对突变位点的高灵敏度检测。数字PCR技术筛查突变突变筛查技术

生物芯片技术基因芯片将大量基因特异性探针固定在固相支持物上，与待测DNA或RNA进行杂交，通过检测杂交信号实现对目标基因的高通量分析。蛋白质芯片将蛋白质分子固定在芯片表面，利用蛋白质与蛋白质之间的相互作用，实现对蛋白质功能的高通量分析。细胞芯片将细胞培养在芯片表面的微孔中，通过对细胞生长、代谢等生理过程的实时监测，研究细胞对药物、毒物等外界刺激的响应。

04分子标记技术详解

010204SSR标记技术SSR（SimpleSequenceRepeat）标记技术的定义和原理SSR标记在基因组中的分布和特点SSR标记技术的实验流程和方法SSR标记在遗传育种和种质资源鉴定中的应用03

SNP（SingleNucleotidePolymorphism）标记技术的定义和原理SNP标记技术的实验流程和方法SNP在基因组中的分布和特点SNP标记在遗传育种和种质资源鉴定中的应用SNP标记技术

基因组编辑技术基因组编辑技术的定义和原理基因组编辑技术在分子标