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本发明提供了一种MEN1基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述MEN1基因突变体相较于野生型MEN1基因，在所述野生型MEN1基因的第78位碱基由G突变为C。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断多发性内分泌腺瘤病1型的致病基因突变患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为多发性内分泌腺瘤病1型患者的治疗提供全新的理论依据。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117487924A
(43)申请公布日2024.02.02
(21)申请号202311849197.1
(22)申请日2023.12.29
(71)申请人湖南家辉生物技术有限公司
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