高一生物寒假预习讲义（必修2）第05讲 基因突变及其他变异（学生卷）.docxVIP

第5讲基因突变及其他变异

【学习目标】

1.通过对基因突变、基因重组和染色体变异实例的分析,认识细胞分裂中染色体的平均分配和DNA复制的准确件都是相对的尔也会发生错误。促进学生生命观念和科学思维的提升。

2.通过探究“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”、调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，培养实验操作、获取和分析据等的能力，促进学生科学探究和科学思维的提升。

3.利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议；关注遗传病的检测和预关爱遗传病患者；阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，认同现代科技的发和应用要符合社会伦理道德。

【基础知识】

一、基因突变

1．基因突变实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)

(1)致病机理

①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸eq\o(―――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(―――→,\s\up7(替换为))eq\o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。

(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。

3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

4．细胞的癌变

(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。

①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。

5．基因突变的原因、特点和意义

(1)原因eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(外因\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射等,化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等,生物因素：某些病毒的遗传物质等)),内因：DNA复制偶尔发生错误等))

(2)特点eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(普遍性：在生物界中普遍存在,随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的,DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位,不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因,低频性：在自然状态下，突变频率很低))

(3)意义

①产生新基因的途径。

②生物变异的根本来源。

③为生物进化提供了丰富的原材料。

6．诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。

二、基因重组

1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型

(1)交换型

在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

(2)自由组合型

生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。

3．意义

有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

三、染色体数目的变异

1．染色体变异的概念及种类

(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

(2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。

2．染色体数目变异的类型

(1)细胞内个别染色体的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

3．二倍体和多倍体

(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。

(3)三倍体、四倍体的形成过程

(4)多倍体

①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。

②特点：常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。

③三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时