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产前超声诊断胎儿先天性骨骼系统畸形的应用进展

赵庆红;石华

【摘要】胎儿先天性骨骼系统畸形是一种累及多个系统、表现多样的疾病,严重影

响肢体功能,甚至直接导致新生儿死亡.产前超声是胎儿骨骼肢体畸形的首选检查方

式,本文就产前超声诊断先天性骨骼系统畸形的应用进展进行综述.%Congenital

skeletalsystemmalformationisadiseaseofmultiplesystemsandavariety

ofmanifestations,whichbringaseriousimpactonlimbfunctionoffetus,or

evendirectlyleadtoneonataldeath.Prenatalultrasonographyisthefirst

choicetodetectfetalskeletalsystemmalformation.Thisarticlereviewsthe

applicationprogressesofprenatalultrasonographyinthediagnosisof

congenitalskeletalsystemmalformation.

【期刊名称】《临床超声医学杂志》

【年(卷),期】2018(020)001

【总页数】3页(P44-46)

【关键词】超声检查;骨骼系统畸形,先天性

【作者】赵庆红;石华

【作者单位】430060武汉市,武汉大学人民医院妇产超声科;430060武汉市,武汉

大学人民医院妇产超声科

【正文语种】中文

【中图分类】R714.5;R445.1

近年来，胎儿先天性畸形发生率逐年上升，骨骼肢体畸形约占畸形总数的25%

［1］。胎儿骨骼系统异常是以形态结构异常为特征的出生缺陷，出生后肉眼可直

接观察到，因此产前进行胎儿骨骼系统的筛查具有十分重要的临床意义［2］。本

文就产前超声诊断胎儿先天性骨骼系统畸形的应用进展进行综述。

一、超声评估胎儿全身骨骼情况的观察内容

1.骨长度的测量：早孕后期超声就可以清楚分辨出骨骼的初级骨化中心，声像图表

现为强回声，而周边软组织表现为低回声。随着骨骼的生长发育，骨化中心也随之

增长，强回声随之增粗，其后方也出现声影。骨长度的测量主要是测量骨初级骨化

中心的长度。对于孕周较准确的胎儿，长骨的测值低于预测值2个标准差以上或

低于第5百分位时应考虑异常；当孕周不确定时，可测量足长并观察足长与股骨

比值，正常情况下，足的长度在整个孕期与股骨长度基本相等，股骨与足长的比值

约为1∶1。

2.骨矿化程度的观察：正常骨化的骨化中心声像图表现为回声强且致密，后方伴声

影。随着孕期的增加，骨化中心的强回声和声影越来越明显。颅骨的骨化程度可根

据颅骨回声强度与脑中线回声强度进行比较而判断。当颅骨回声强度明显高于脑中

线回声时为正常骨化，近场颅内结构由于受到颅骨声影的影响而显示不清。当颅骨

回声强度低于脑中线回声强度时为骨化不良，此时胎儿近场颅内结构可以清楚显示。

3.骨形态的观察：正常长骨声像图表现为平直的强回声伴后方声影；异常长骨声像

图表现为长骨弯曲、骨折成角及局部增粗增大等。肋骨应观察有无缩短及骨折，颅

骨应观察有无缺失。

二、产前超声对致死性骨骼发育不良的观察

胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类，前者由于

胸廓发育不良引起肺发育障碍而导致胎儿出生后死亡；后者胎儿出生后虽能存活，

但由于骨骼畸形而致残，甚至引发神经系统并发症，严重影响了患者的生存质量。

（一）致死性骨骼发育不良的主要超声表现

1.长骨严重短小：超声常规测量股骨长度是观察胎儿骨骼系统畸形的最初线索，当

发现股骨、肱骨长度低于预测值2倍标准差或低于第5百分位时，应测量胎儿所

有长骨并观察其形态。当出现胎儿四肢长骨均＜正常孕周平均值的4倍标准差、

股骨长与腹围比值（FL/AC）＜0.16时可考虑严重四肢短肢畸形，应警惕致死性

骨骼发育异常［3］。FL/AC是预测致死性骨骼发育不良的可靠指标，Nelson等

［3］研究显示，在FL/AC＜0.16的病例中92%～96%为致死性骨骼发育不良，

FL/AC＜0.16同时合并羊水过多的病例均为致死性骨骼发育不良。Rahemtullah

等［4］研究中9例致死性骨骼发育不良胎儿FL/AC均＜0.16，而非致死性骨骼

发育不良胎儿FL/AC