遗传性皮肤病试题.docVIP

遗传性皮肤病

[单项选择题]

1、临床皮损表现为广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，呈豪猪样外观的是（）。

A.寻常型鱼鳞病

B.板层状鱼鳞病

C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

E.性连锁鱼鳞病

参考答案：C

[单项选择题]

2、全基因组外显子测序（）。

A.明确遗传模式

B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

参考答案：E

[单项选择题]

3、突变筛查（）。

A.明确遗传模式

B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

参考答案：C

[单项选择题]

4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病（）。

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

参考答案：E

[单项选择题]

5、板层状鱼鳞病（）。

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

参考答案：C

[单项选择题]

6、以下属于单基因遗传性皮肤病的是（）。

A.斑秃

B.白癜风

C.鱼鳞病

D.银屑病

E.系统性红斑狼疮

参考答案：C

[单项选择题]

7、鱼鳞病最常见的临床类型是（）。

A.板层状鱼鳞病

B.寻常型鱼鳞病

C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

E.性连锁鱼鳞病

参考答案：B

[单项选择题]

8、性连锁鱼鳞病的病因是（）。

A.染色体14q11.2的TGM1基因突变

B.类固醇硫酸酯酶基因的缺陷

C.12-R脂氧合酶突变

D.角蛋白10基因突变

E.角蛋白1基因突变

参考答案：B

[单项选择题]

9、关于毛周角化病的临床表现描述错误的是（）。

A.好发于上臂及大腿伸侧

B.一定不会伴有瘙痒

C.毛囊性丘疹

D.冬重夏轻

E.有时轻度瘙痒

参考答案：B

[单项选择题]

10、遗传性掌跖角化病与获得性掌跖角化病的鉴别要点是（）。

A.皮损特点

B.指甲的改变

C.发病年龄及家族史

D.组织病理学检查

E.是否伴有掌跖多汗

参考答案：C

[单项选择题]

11、单纯型大疱性表皮松解症（）。

A.是最重型

B.水疱发生在表皮基底细胞层

C.尼氏征阳性

D.水疱位置较深

E.愈合后遗留瘢痕

参考答案：B

[单项选择题]

12、血清中存在针对Ⅶ型胶原抗体的是（）。

A.单纯型大疱性表皮松解症

B.交界型大疱性表皮松解症

C.营养不良型大疱性表皮松解症

D.获得性大疱性表皮松解症

E.大疱性类天疱疮

参考答案：D

[单项选择题]

13、家族性良性慢性天疱疮的临床表现为（）。

A.尼氏征阴性

B.自觉瘙痒

C.无黏膜受累

D.常有全身症状

E.愈后遗留瘢痕

参考答案：B

[单项选择题]

14、以下与编码Ⅶ型胶原基因突变有关的是（）。

A.单纯型大疱性表皮松解症

B.交界型大疱性表皮松解症

C.大疱性类天疱疮

D.获得性大疱性表皮松解症

E.营养不良型大疱性表皮松解症

参考答案：E

[单项选择题]

15、水疱位于透明层内的是（）。

A.单纯型大疱性表皮松解症

B.交界型大疱性表皮松解症

C.营养不良型大疱性表皮松解症

D.寻常型天疱疮

E.大疱性类天疱疮

参考答案：B

[单项选择题]

16、以下哪项不属于各型大疱性表皮松解症的共同特点（）。

A.皮肤受到碰撞后出现水疱

B.愈合后无瘢痕

C.四肢伸侧容易发生

D.可见粟丘疹

E.可使指趾甲萎缩或甲缺如

参考答案：B

[单项选择题]

17、遗传性掌跖角化病（）。

A.有两种临床类型

B.一定伴有掌跖多汗

C.都在婴儿期发病

D.少数可累及手足背及肘膝部

E.为X染色体隐性遗传

参考答案：D

[单项选择题]

18、与毛周角化病的发病无关的是（）。

A.常染色体显性遗传

B.维生素A缺乏

C.代谢障碍

D.内分泌异常

E.X染色体显性遗传

参考答案：E