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本公开涉及用于生成针对特定样品基因组定制的图参考基因组，并且利用定制的图参考基因组来确定该样品基因组的最终核苷酸碱基检出的系统、非暂态计算机可读介质和方法。为了说明，所公开的系统可以生成定制的图参考基因组，其包括表示对应于特定基因组区域的推算的单倍型的各种路径。附加地或另选地，所公开的系统可以确定并比较样品基因组的直接和所推算的核苷酸碱基检出作为生成最终核苷酸碱基检出的基础。在一些这样的情况下，所公开的系统基于对应于直接核苷酸碱基检出的测序度量或基于包括基因组坐标的这些基因组区域的变异性对这些基
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117546243A
(43)申请公布日2024.02.09
(21)申请号202280044110.0(74)专利代理机构北京泛华伟业知识产权代理
(22)申请日2022.08.
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