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2023年出生缺陷防治培训理论考核试题及答案--第1页

出生缺陷防治培训理论考核

一、选择题

人类遗传性疾病不包括（）单选题］*

1［

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.先天性疾病V

D.染色体病

2、孕妇自行提出产前诊断的，经治医生可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术。

［单选题］*

A.医生‹

B.孕妇√

C.医院

D.计生部门

3、下列哪项不是孕中期血清学筛查筛查项目？［单选题］*

A.唐氏综合征

B.爱德华综合征

C.神经管畸形

D.13-三体综合征√

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4、夫妻双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者，其后代患病的风险是:［单选题］*

A.1/4V

B.1/2

C.1/8

D.1

5.以下哪一项不是产前诊断常用的样本:［单选题］*

A.羊水

B.脐血

C..绒毛

D.孕妇血液√

6、临床上用于外周血染色体分析的技术为:［单选题］*

A.核型分析√

B.细胞培养

C.免疫组化

D.HE染色

7、近亲结婚会导致下列哪种遗传病的发病风险增加:［单选题］*

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传V

C.X连锁遗传

D.线粒体遗传病

8、下列哪项不属于遗传物质:［单选题］*

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A.DNA

B.染色体

C.mRNA

D.蛋白质V

9.下列哪项不是孕中期血清学筛查的生化指标？［单选题］*

A.HCG

B.AFP

C.UE3

D.PAPP-A√

10.目前最安全的侵入性产前诊断检查方法为:［单选题］*

A.绒毛取样

11羊膜腔穿刺√

C.脐血管穿刺

D.胎儿镜

11.医疗机构只对（）进行产前筛查。［单选题］*

A.已签署知情同意书,同意产前筛查的孕妇√

12没有签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

C.拒绝签署知情同意书的孕妇

D.所有孕妇

13.克氏综合征的染色体核型为？［单选题］*

A.45,X

B.46,XY

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C.47,XYY

D.47,XXY√

14.对于筛查结果高风险的应尽快通知孕妇，应该：［单选题］*

A.建议孕妇进行产前诊断，并有记录可查√

B.建议孕妇进行产前诊断，没有记录可查

C.建议孕妇终止妊娠

D.是否产前诊断与医生无关

14.NIPT筛查结果为低风险的孕妇，应向孕妇说明此结果（）［单选题］*

A.完全排除不了可能性

B.完全排除可能性

C.并不能完全排除可能性√

D.和高风险一样

15、绒毛穿刺术的缺点是？［单选题］*

A.早发现、早诊断、早干预

B.增加了孕妇下次妊娠备孕时间

C.限制性胎盘嵌合V

D.减少了孕妇下次妊娠备孕时间

16.关于胎心，下列说法错误的是？［单选题］*

A.正常胎心率110-160次/分

B.孕早期胎心率170次/分，