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临床分子生物学检验标志物

一、名词解释

生物标志物：可客观的测量和评价，作为正常的生理过程、疾病过程或药物对治疗干预的反

应指标

分子生物标志物：可反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子

基因组：一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA

质粒：细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子

多基因家族：某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因

动态突变：三核苷酸的重复次数可随世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应

单核苷酸多态性：在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列的多态性

表观遗传：DNA序列不发生改变，基因功能出现可逆的、可遗传的变化

DNA甲基化：生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基

转移到特定的碱基上的过程

微小RNA：一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小约20～25个核苷酸，在细胞

内主要发挥基因转录水平调控作用

蛋白质组：一种基因组所表达的全套蛋白质，即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋

白质

似然比：反映真实性的一种指标，属于同时反映灵敏度和特异度的复合指标

二、简答题

5.简述人类基因组的DNA多态性的形式

6.简述临床分子生物标志物应具备的特征

1、该标志物在临床上是否有可行的检测方法

2、该分子生物标志物是否增加新的信息

3、判断生物标志物是否有有助于医生对患者的处理

7.简述生物标志物的发现与评价“五阶段”方法。

1、临床前的探索性研究。

筛选的标志物要具有诊断、预后或治疗（预测性的）价值，具有潜在的临床应用价值。

2、建立可在临床应用的检测方法，这些检测方法应具有良好的重复性

3、针对临床上还未能进行检测的疾病进行试验，对生物标志物的灵敏度和特异性进行评价，

用于检测已经在临床上发现的疾病。

4、要在前瞻性队列研究中评估分子生物标志物的灵敏度和特异性。

5、在筛选的人群中对新的诊断方法进行效益/风险评估

第三章临床标本处理与分离纯化技术

2简述临床标本处理的一般原则。

1、标本采集的时间和注意事项

2、标本的类型和数量

3、标本采集部位的准备

4、标本的运送

5、标本的保存

6、标本处理中的生物安全问题

3.简述酚-氯仿抽提法的基本原理。

4.简述碱裂解法提取质粒DNA的原理。

在pH值12~12.6的碱性条件下，染色体DNA氢键断裂，双螺旋结构解开而变性。质粒

DNA大部分氢键也断裂，但超螺旋共价闭合环状的两条互补链不会完全分离，调节其pH值

至中性时，变性的质粒DNA复性，以原来的构型存在于溶液中，而染色体DNA不能复性而

形成缠连的网状结构，离心后，染色体DNA与不稳定的大分子RNA、蛋白质－SDS复合物

等一起沉淀下来而被除去。

第四章

一、名词解释

核酸分子杂交：单链的核酸分子在合适的条件下，与具有碱基互补序列的异源核酸形成双链

杂交体的过程

核酸探针：能与靶核酸序列发生碱基互补杂交，并能由其标记被特异性检测的核酸分子

液相杂交：待测核酸和探针都存在于杂交液中，探针与待测核酸在液体环境中按照碱基互补

配对形成杂交分子的过程

原位杂交：应用核酸探针与组织或细胞中的核酸按碱基互补配对原则进行特异性结合形成杂

交体，然后应用组织化学或免疫组织化学方法在显微镜下进行细胞内定位的技术

DNA芯片：通过微阵列技术将大量已知序列的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有序地、

高密度地排列固定于支持物上，然后与荧光标记的待测生物样品中的靶核酸分子根据碱基配

对的原则进行杂交，通过检测分析杂交信号的强度及分布，对基因序列及功能进行大规模、

高通量的研究

二、简答题

2.简述探针标记方法

4.简述Southern印迹杂交的原理

5.简述DNA芯片技术的主要步骤

DNA芯片技术包括以下主要步骤：芯片的设计与制备、样品制备、杂交反应和信号检测以

及结果分析。

6.简述DNA芯片在医学中的应用

基因表达分析、基因型、基因突变和多态性分析、疾病诊断、药物筛查、指导用药及治疗方

案、预防医学

第五章酸体外扩增及定性检测技术

一、名词解释

PCR：模拟生物体内DNA的复制过程，在体外（试管内）通过酶促反应合成特异DNA片段

的方法

探针序列扩增：指靶D