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2024年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点题库含答案

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第1卷

一.参考题库(共15题)

1.

高密度脂蛋白的主要功能是逆转胆固醇（章节：第一章难度：3）

正确答案:正确

2.

SNP的实质不包括

A、碱基插入

B、碱基转换

C、碱基缺失

D、碱基转录异常

E、碱基颠换

正确答案:D

3.

游离胆红素可通过肾脏随尿排出（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误

4.

细菌性感染的分子生物学检验

正确答案:利用分子生物学技术检测病原菌的特异性核酸序列或蛋白质分子，对病原菌的感染作出明确诊断，还可以对感染性病原体进行分型鉴定和耐药性检测。

5.

染色体多态性

正确答案:在人类健康个体的同源染色体存在恒定的微小变异，主要表现在同源染色体的形态结构、带纹宽窄以及着色强度的差异，这些可以按孟德尔方式遗传的变异由于没有明显的表型效应和病理学意义，而被称为染色体多态性。

6.

将大鼠长期的去脂膳食后，会导致体内主要缺乏前列腺素（章节：第一章难度：3）

正确答案:正确

7.

染色体异常的类型可分为异常和异常。

正确答案:染色体数目染色体结构

8.

下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是

A、PCR-SSCP

B、变性梯度凝胶电泳

C、溶解曲线分析

D、逆转录PCR

E、RFLP

正确答案:D

9.

简述实时荧光定量PCR中TaqMan探针技术的原理。

正确答案:TaqMan探针技术反应体系中除了有一对引物外还需要一条荧光素标记的探针。探针的端标记焚光报告基团R(reportgroup)。探针的3端标记荧光淬灭基团Q(quenchergroup)。根据突光共振能量传递(FRET)原理，当完整探针因R基团与Q基团分别位于探针的两端，距离很近而使R基团发射的荧光被Q基团淬灭，导致没有荧光发射。在扩增过程中，TaqDNA聚合酶沿着模板移动合成新链，当移动到与模板互补的探针处时，ragDNA聚合酶同时还发挥其5-3核酸外切酶

10.

在哺乳动物细胞中CCND1细胞周期蛋白，在细胞周期转Q中具有重要的调节作用。

正确答案:G1-S期

11.

关于核酸探针的描述下列不正确定的是

A、可以是DNA

B、可以是RNA

C、可用放射性标志物

D、可用非放射性标记

E、必须是单链核酸

正确答案:E

12.

基因重组包括（章节：第七章，难度：3）

A、同源重组

B、位点特异性重组

C、插入序列转座

D、细菌的基因转移与重组

E、转座子转座

正确答案:A,B,C,D,E

13.

DNA自动化测序技术中，不正确的荧光标记方法

A、用荧光染料标记引物5端

B、用荧光染料标记引物3-OH

C、用荧光染料标记终止物

D、使用一种或四种不同荧光染料标记

E、使荧光染料标记的核苷酸掺入到新合成的DNA链中

正确答案:B

14.

线粒体疾病的遗传特征是

A、母系遗传

B、近亲婚配的子女发病率增高

C、交叉遗传

D、发病率有明显的性别差异

E、女患者的子女约1/2发病

正确答案:A

15.

简述线粒体病的主要临床特征。

正确答案:线粒体病可累及人体多个组织器官，但主要累及大脑和肌肉组织。肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳；脑受损主要表现为有卒中，癫痫反复发作，肌阵挛，偏头痛，共济失调，智能障碍，眼外肌麻痹，视神经病变等；其他受损主要表现在心脏传导阻滞，心肌病，糖尿病，肾功能不全，假性肠梗阻和身材矮小等。根据线粒体的临床特征，可分为线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病，随着研究的深入，发现一些慢性的退行性疾病如糖尿病，高血压，耳聋等也被发现存在线粒体功能的异常。