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β型地中海血理件01β型地中海血概述定义与分类定义β型地中海贫血（β-thalassemia）是一种遗传性溶血性疾病，由于β珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白（Hb）合成减少或缺乏，进而引起贫血。分类β型地中海贫血根据病情严重程度可分为轻型、中型和重型。病因与发病机制病因β型地中海贫血的病因是β珠蛋白基因缺陷，通常由一对β珠蛋白基因缺失或突变引起。发病机制由于β珠蛋白合成不足或缺乏，血红蛋白结构发生改变，红细胞易在脾脏中被破坏，引发溶血性贫血。临床表现与症状临床表现β型地中海贫血的临床表现轻重不一，轻型可无症状或仅有轻度贫血，重型患者可能出现黄疸、肝脾肿大、发育不良等症状。症状常见的症状包括面色苍
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