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乳腺癌HER2基因FISH检测判读标准

乳腺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其中HER2基因的状态对于乳腺癌的治疗和预后评估具有重要意义。荧光原位杂交（FISH）是检测HER2基因状态的重要手段之一。以下是乳腺癌HER2基因FISH检测判读的标准，主要包括探针信号识别、细胞计数规定、比例阈值判定、非整倍体评估、基因拷贝数判定、结果分类解读以及质量控制要求等方面。

一、探针信号识别

在进行FISH检测时，首先要正确识别探针信号。通常，HER2基因和对照基因（如CEP17）会被标记为不同的颜色。正常情况下，HER2基因和CEP17的信号应为红色和绿色。每个细胞核内应有2个CEP17信号和2个HER2信号。

二、细胞计数规定

对于每个样本，应至少分析20个非重叠的、完整的、清晰可辨的细胞核。如果细胞核不完整、重叠或信号模糊，则该细胞核不应纳入计数。

三、比例阈值判定

HER2基因与CEP17的比例（HER2/CEP17）是判定HER2基因状态的关键指标。根据FISH检测的结果，可以将HER2基因状态分为以下几类：

1.HER2基因扩增：当HER2/CEP17比例大于2.0时，判定为HER2基因扩增。

2.HER2基因无扩增：当HER2/CEP17比例小于或等于2.0且大于1.8时，判定为HER2基因无扩增。

3.HER2基因不确定：当HER2/CEP17比例小于或等于1.8时，判定为