中枢神经系统变性疾病.pptVIP

肝豆状核变性（临床表现）神经系统多为首发症状。主要为锥体外系表现。 包括：震颤、少动、强直、肌张力障碍、 姿位异常、步态障碍、言语含糊等精神异常早期人格和情感障碍后期常出现智力下降眼K－F环肾脏血尿、蛋白尿、浮肿等骨骼关节畸形、身材小、甚至病理性骨折等血液急性溶血性贫血、出血倾向等皮肤色素沉着，皮肤黝黑第30页，课件共56页，创作于2023年2月肝豆状核变性（实验室检查）生化检测血清铜蓝蛋白小于200mg/L24小时尿铜排泄量大于100ug肝铜含量大于250ug/g(干重)基因诊断有助于对症状前患者和可疑患者确诊限制性长度多态性（RFLP）短串联重复顺序（STR）单核苷酸多态性（SNP）不同种族的患