人类染色体与染色体病.pptVIP

临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常，嵌合型表现轻者可生育。第95页，课件共134页，创作于2023年2月5.环状染色体（r）辐射第63页，课件共134页，创作于2023年2月环状染色体第64页，课件共134页，创作于2023年2月6.双着丝粒染色体(dic)辐射第65页，课件共134页，创作于2023年2月7.等臂染色体（i）着丝点横裂第66页，课件共134页，创作于2023年2月ace?无着丝粒片段dup?重复lep?细线期rep?相互易位b?断裂end?核内复制mal?男性rea?重排c?结构异常fem?女性mar?标记染色体rec?重组染色体::?断裂与重接fra?脆性位点min?微小近中着丝粒染色体rob?Roberson易位cht?染色单体g?裂隙mos?嵌合体s?随体cp?组合核型hsr?均质染色体p?染色体短臂sce?姐妹染色单体互换cx?复杂的染色单体交换i?等臂染色体pac?粗线期sct?次缢痕del?缺失idic?等臂双着丝粒染色体+?多余