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遗传性对称性色素异常症致病基因突变研究的任务书

一、任务背景：

遗传性对称性色素异常症是一种罕见的遗传性眼部疾病，早期表现为双侧视网膜色素上皮区域变浅，后期发展为视网膜萎缩和视力丧失。目前已知的致病基因主要包括RPE65、LRAT、MERTK等，但尚有许多未知的致病基因。因此，本研究任务旨在寻找新的遗传性对称性色素异常症致病基因突变。

二、任务目标：

通过测序和生物信息学分析等手段，寻找新的遗传性对称性色素异常症致病基因突变。

三、任务内容：

1.收集10例已确诊的遗传性对称性色素异常症患者的病史、临床表现、家族史等信息，提取其血液样本；

2.使用高通量测序技术对10例患者的基因组进行全面测序，对测序结果进行生物信息学分析；

3.对测序结果进行临床意义分析，筛选出与遗传性对称性色素异常症相关的突变位点；

4.对候选突变位点进行Sanger测序和家系分析，确定突变的遗传模式和致病性；

5.对新的致病基因进行相关研究，探究其在遗传性对称性色素异常症的发病机制中的作用。

四、任务进度安排：

1.任务启动时间：2022年10月1日；

2.收集并整理患者病例及血液样本：2022年10月1日-2022年11月30日；

3.全面测序和生物信息学分析：2022年12月1日-2023年3月31日；

4.临床意义分析和Sanger测序：2023年4月1日-2023年6月30日；

5.家系分析和遗传模式确定：2023年7月1日-2023年8月31日；

6.新致病基因相关研究：2023年9月1日-2024年3月31日；

7.论文撰写和发表：2024年4月1日-2024年8月31日。

五、任务负责人：

张三，XXX研究所，研究员。

六、任务经费：

该研究任务经费为100万元，由国家自然科学基金资助。