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一种GJB6基因突变体，所述GJB6基因突变体与野生型GJB6基因相比具有c.223CT突变。本发明所提供的为常染色体显性听力损失致病基因GJB6的一个新的致病变异，通过检测该基因致病变异在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有耳聋，该致病变异位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径，社会和经济效益显著。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117683778A
(43)申请公布日2024.03.12
(21)申请号202311701194.3G01N33/68(2006.01)
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