新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识.docxVIP

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2024-03-15 发布于海南
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识.docx

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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识

先天性肾上腺皮质增生症是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。按照酶缺陷类型的不同，可分为21-羟化酶缺乏症、11β羟化酶缺乏症、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白缺陷症及17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症等。其中21-OHD最常见，约占CAH的90%~95%；11β-OHD次之，占5%~8%；3β-HSD，约占1%；其他类型罕见。

新生儿CAH筛查以21-OHD类型为主，本病由基因突变导致酶缺陷，继而引起皮质醇激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴