遗传遗传病基础与人类遗传学研究培训.pptx

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遗传遗传病基础与人类遗传学研究培训汇报人:PPT可修改2024-01-24

目录遗传病概述人类遗传学基础知识常见遗传性疾病介绍人类遗传学研究方法与技术遗传咨询与风险评估伦理、法律和社会问题探讨CONTENTS

01遗传病概述CHAPTER

遗传病是指由于遗传物质(DNA)发生改变而引起的疾病,通常具有家族聚集性和代际传递性。定义根据遗传方式的不同,遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。分类定义与分类

DNA序列发生永久性改变,导致蛋白质功能异常或缺失,进而引发疾病。基因突变染色体异常环境因素染色体数量或结构异常,影响基因表达和细胞功能,导致遗传病发生。某些环境因素如化学物质

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