高考生物一轮复习课件-人类遗传病人教.pptVIP

20三月2024高考生物一轮复习课件人类遗传病人教

1、概念：一、人类遗传病2、类型：（1）单基因遗传病①概念：②类型：常显:常隐:X显:X隐:伴Y:由遗传物质改变引起的人类疾病由一对等位基因控制的遗传病并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良、色盲、血友病外耳道多毛症

(3)染色体异常遗传病(2)多基因遗传病①概念：③举例：②特点易受环境影响具有家族聚集现象群体中发病率高①概念：②类型常染色体病:性染色体病:由多对等位基因控制的遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等染色体异常引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良

疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据三者关系3、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病发生时间疾病发生的人群发病原因①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此，后天性疾病不一定不是遗传病

D【例1】

【例2】(2013·银川质检)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦B

4、调查常见的人类遗传病(1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图：

(3)设计遗传调查类实验时的注意事项：①要以常见单基因遗传病为研究对象。②要随机调查且调查的群体要足够大。③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(4)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。

（6）遗传病的产生原因分析①基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。②染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。(5)调查结果计算及分析：①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%。②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。

【例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查D

【例4】(2013·南平检测)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A．调查时最好选取多基因遗传病B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病C

二、遗传病的监测和预防1.手段：2.遗传咨询的内容和步骤：家庭病史传递方式终止妊娠产前诊断再发风险率3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。主要包括遗传咨询和产前诊断等。

【例2】“有健康才有将来”，健康是人类社会永恒的主题，各种疾病在不同程度上影响着人们的健康，下列关于各种疾病的正确叙述是()A．白化病、色盲、血友病都属于遗传性疾病，都由一对等位基因控制B．给低血糖脱水的患者吃一些含糖较多的食物或喝一杯浓糖水就可以恢复正常C．在人的生命活动中只要甲状腺激素分泌不足即可引起呆小症D．艾滋病和类风湿性关节炎都属于免疫缺陷病A【例5】

三、人类基因组计划3．参与国家：1.目的：2.意义：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治