误诊的变异型gbs病例课件.pptVIP

首诊误诊的变异型GBS（MFS)1例病例诊治体会薛敏淮南市第一人民医院病例分享

病史患者男性65岁主诉：四肢无力、行走不稳4天发病前一周野外钓鱼时不慎跌落水中后诱发上呼吸道感染病史

既往史既往身体健康。否认高血压、糖尿病、心脏病史，无毒物接触史。无烟酒嗜好史，否认吸毒史、冶游史。家族史：否认家族遗传性疾病史。已婚。

体格检查体检（2016年5月2日）：BP：130/70mmHg。神清，言语清晰，对答切题。独立行走，阔基步态；双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射正常，眼球运动正常，水平眼震（+）。双侧额纹对称，鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力Ⅴ-级，左下肢肌力Ⅳ-级，右下肢肌力Ⅳ+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-），感觉检查正常，指鼻试验（±），跟膝胫试验（±），闭目难立征：?睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。听诊心率72次/分，律齐，未闻及杂音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。腹软，无压痛及反跳痛。

辅助检查入院后头颅CT：腔隙性脑梗死。?叶酸?4.96ng/mL。HCY?17.25umol/L。生化全套：CHOL?5.55mmol/L。血常规、传染病、?消化道肿瘤四项、肺癌肿瘤三项、凝血全套、尿常规均正常。胸片：两肺纹理增多。EKG：1.窦性心律。2.标准心电图。

头颅MRI：1.双侧半卵圆区多发缺血灶/脱髓鞘。2.双侧基底节缺血灶/血管间隙。3.脑室周围脱髓鞘。4.双侧上颌窦炎症。

脑脊液常规生化示：外观无色透明，压力150mmH20(1mmH20=0.098kPa)，白细胞2*10^6/L，葡萄糖2.9mmol/L、氯124mmol/L、脑脊液蛋白1617.5mg/L。新型隐球菌未发现。脑脊液细菌培养无细菌生长。脑脊液副瘤性神经综合征全套抗体阴性。血清和脑脊液中未见IgG寡克隆条带。

肌电图检查：MCV：正中神经、尺神经、腓总神经及胫神经运动传导速度及潜伏期均在正常范围，SCV：双侧正中神经、腓肠神经感觉传导速度及波幅均在正常范围。

定位诊断阔基步态，指鼻试验（±），跟膝胫试验（±），闭目难立征：?睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。双上肢肌力Ⅴ-级，左下肢肌力Ⅳ-级，右下肢肌力Ⅳ+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-）水平眼震（+）小脑及其联络纤维小脑性共济失调迟缓性瘫痪（下运动神经元瘫痪）

定性诊断M?代谢营养性病变I?脱髓鞘性/自身免疫性疾病D?变性病N?肿瘤I?感染G?内分泌H?遗传病T?中毒或外伤S?血管病

韦尼克脑病此病是由于维生素B1缺乏所致，表现为共济失调，眼外肌麻痹，但可伴精神和意识异常，且有长期大量饮酒史,维生素B1缺乏。无长期饮酒史史无精神意识异常维生素B12检测正常不支持

急性小脑炎此病急性起病，病前亦多有感染史,主要临床表现为急性小脑性共济失调，但可有粗大眼震，且多无脑神经受累，肌电图无周围神经源性改变，头部CT或MRI可见小脑萎缩。该患者不能排除。

脑干脑炎（BBE）此疾病有共济失调和眼肌麻痹和上运动神经元的损害。病前有感染史，神经节苷酯抗体抗GQlbIgG抗体阳性，脑脊液中蛋白升高，脑脊液白细胞数多有升高，但常有意识的改变，病理征阳性腱反射亢进，头颅MRI可见脑干水肿。不支持点患者神志清楚病理征（-）头颅MRI脑干未见水肿进一步查神经节苷酯抗体抗GQlbIgG抗体

遗传性共济失调遗传性共济失调除表现小脑性共济失调外，可有痉挛性截瘫，构音障碍，肌张力降低，眼球震颤，少年起病者伴有弓形足、脊柱畸形、深感觉障碍。此病为常染色体隐性遗传，脊柱后侧凸畸形，，心肌病是致死的主要原因。不支持无家族遗传病史无痉挛性截瘫无构音障碍

MillerFisher综合征此疾病为急性或亚急性起病，病前多有上呼吸道感染的前驱症状。有眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失三个主要特征，还可伴有Ⅲ、Ⅳ、VI、Ⅸ、X脑神经髓外部分损害。脑脊液多有蛋白-细胞分离现象，于第2-3周最明显，常有免疫球蛋白升高，但无蛋白-细胞分离现象亦不能排除肌电图检查呈神经源性损害，神经传导速度减低，F波潜伏期延长或消失。抗GQ-1b抗体阳性。补充神经节苷脂抗体检测

诊断与治疗

出院后随访患者出院后10天再次出现进行性四肢无力、行走不稳症状加重伴视物成双，建议至安徽中医药大学神经病学研究所进行神经节苷脂抗体检查。入院（2016年6月2日）：查体除第一次住院的体征外，还出现了复视症状，双眼向右、向上注视不能，上双侧软腭上抬差，咽反射减退，四肢肘膝以下皮肤针刺觉减退，关节位置觉检查减退