冠心病遗传风险评估2024PPT .docx

CONTENTS

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单基因遗传病检测

冠心病风险基因

临床遗传检测技术

风险评分与预防

02

03

04

单基因遗传病检测

心血管领域应用

单基因遗传性心血管疾病

01

01

心血管领域的单基因遗传性疾病包括家族性

HCM等。

冠状动脉粥样硬化风险因素

02

Lp(a)水平升高是冠心

病风险的增强因素。

多基因风险评分(PRS)

03

PRS是根据多个遗传位

点评估个体患病风险的模型。

FH基因检测重要性

FH基因检测的临床意义

FH基因突变导致LDL-C水平升高，增加冠心病风险。

FH基因突变类型

包括LDLR、APOB、PCSK9等基因的突变。

FH基因检测的指导治疗

检测结果可指导降脂治疗方案，改善患者预后。

CYP2C19基因检测

CYP2C19功能缺失型(*2或*3)多态性影响氯吡格雷疗效。

根据CYP2C19基因型可个体化抗血小板治疗。

LPA等位基因表达导致Lp(a)血液水平变鼻。

冠心病风险基因

GWAS研究进展

冠心病易感基因的发现

GWAS确定了300余个冠心

病易感基因位点。

多基因风险评分(PRS)模

型

PRS基于多个遗传位点评

估个体冠心病风险。

PRS在冠心病风险评估中的

应用

PRS提高冠心病发病风险

预测的准确性。

易感基因的发现

单核苷酸多态性与冠心病风

瞬定SNPs如9p21区域基因位点增加冠心病风险。

LDLR基因变异与FH

LDLR基因突变导致家族性高胆固醇血症，增加冠心病发病风险。

CYP2C19基因与抗血小板疗

赣P2C19功能缺失型突变影响氯吡格雷疗效，增加缺血事件风险。

多态性与冠心病关联

CYP2C19基因多态性与

抗血小板疗效CYP2C19功能缺失型多态性影响氯吡格雷转化，增加缺血风险。

LPA基因变异与动脉粥

释硬化LPA基因变异导致Lp(a)水平升高，是冠心病风险因素。

多基因风险评分PRS模型

PRS模型基于GWAS,评估冠心病遗传风险，提高预测能力。

临床遗传检测技术

生化遗传检测

01

Lp(a)水平的生化遗传检测

Lp(a)水平由遗传决定，是冠心病风险的指标。

02

CYP2C19基因检测

CYP2C19基因型影响抗血小板

药物氯吡格雷的效果。

FH基因的分子机制和检测

LDLR、APOB、PCSK9等基因突变导致家族性高胆固醇血症

基因分型技术

基因分型技术应用

检测特定单核苷酸多态性

(SNP),指导临床决策。

02

燃

常用基因芯片法

一次性测量数十方个SNP,价

格约为数百元人民币。

03

高通量基因分型

大规模人群基因检测，促

进GWAS和多基因遗传研究

基因测序方法

02

Sanger测序

用于评估已知基因突变的意义。

下一代测序

可同时对许多DNA小片段进行平行测序。

全外显子组测序

针对数百个心血管疾病易感

基因的靶向深度测序。

多基因风险评分

01

PRS模型的开发方法

PRS模型根据GWAS估计的致病效应大小进行加权。

02

PRS模型的应用验证

MetaGRS模型在英国生物银行队列中进行了检测和验证。

03

PRS模型的预测效能

GRSCAD模型发现8%个体冠

心病风险增加3倍。

PRS模型开发

PRS模型开发方法PRS模型改良过程PRS模型验证结果

基于GWAS估计的致病效应大小的个人风险等位基因总数加权。

使用更宽松的SNP纳入阈值

,考虑连锁不平衡影响。

最高五分位个体冠心病风险

增加3.2倍。

临床预防策略

基因检测可识别患者遗传风险，指导个性化治疗，降低发病风险。

01

基因检测在冠心病

预防中的应用

强家族史是冠心病独立风险因素，需关注遗传因素影响。02

冠心病家族史与风险评估

健康生活方式改善血脂、血压，减少心血管事件，具预防03

效果。

生活方式干预在冠心病预防中的作用

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