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预防出生缺陷

提高出生人口素质

浙江省人类精子库

宋银莉

2018.9

出生缺陷定义

出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤

所致的个体形态、结构等方面的异常。

出生缺陷发生原因

遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％）

环境因素：10％（放射1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3％）

两种因素兼并及不明原因：65％

出生缺陷分类

各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。

出生缺陷检出：

肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见

40％，以化验可查及20％。新生儿多发性畸形发生率0.7％。

出生缺陷的危害

出生缺陷是世界各国公认的最为严重的公共卫生

问题。

我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率高达5.6％。由于人口巨大，出生缺陷病例总数庞大，每年新增出生缺陷人口近100万人。

出生缺陷的危害

每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。

每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展。

我国有关统计资料：

严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％

-40％在出生后死亡，约40％致残。15岁以下死亡

儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。

我国有关统计资料：

全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。

据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。

出生缺陷的预防和控制

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略，以减少新生儿出生缺陷。卫生部和中国残疾人联合会共同颁布：《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划》。

三级预防策略

一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；

二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；

三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量。

出生缺陷的预防和控制

预防原则：实施三级预防原则

1. 第一级预防－去除病因

2. 第二级预防－早期诊断

3. 第三级预防－延长生命

出生缺陷三级预防

一级预防措施

主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防

措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。

出生缺陷三级预防

一级预防措施

1. 健康教育与促进；

2. 婚前保健与咨询；

3. 孕前保健与咨询；

4. 最佳生育年龄和时机；

5. 遗传咨询与指导；

6. 孕前实验室筛查；

7. 合理营养

出生缺陷三级预防

一级预防措施

8.补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）；

9.避免有毒、有害接触和环境致畸；

10.预防感染；

11.谨慎用药；

12.戒烟酒和不良嗜好、习惯；

13.高危人群指导和监护。

出生缺陷三级预防

二级预防措施

主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，经科学论证，必要时建议孕妇做引产手术终止妊娠，以减少发育缺陷胎儿的出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。

出生缺陷诊断(非侵入性)

形态观察 组织分析超声诊断 母血清生化指标X线诊断 母血中胚胎细胞

磁共振 宫颈灌洗液中胚胎细胞

出生缺陷诊断(侵入性)

形态观察 组织分析

胎儿镜检 羊膜腔穿刺

胎儿造影 绒毛活检

羊水造影 胎儿镜经皮脐血采样

出生缺陷三级预防

三级预防措施对缺陷患儿采取及时﹑有效的诊断治疗和康复，提高患儿的生活质量，促进健

康。

出生缺陷三级预防

在预防出生缺陷效果方面，一级预

防优于二级预防，二级预防优于三级预防，三级预防方式互相补充，筑起一道坚实的“防护屏障”。

出生缺陷干预工程

婚前期

婚前保健服务（婚前医学检查、婚前卫生指

导、婚前卫生咨询）。

孕前期

孕前保健知识、宣传和服务、孕前保健服务，

孕前信息档案。

出生缺陷干预工程

孕早期

孕早期监测和出生缺陷综合筛查，孕妇培训（优

生、优育知识）。

孕中期

产前检查，B超，实验室出生缺陷筛查，督促

和随访。

分娩期

产后期

新生儿筛查和出生缺陷检查。

产后访视和指导

出生