妇产科课件—遗传咨询相关指征基础知识.pptx

妇产科课件

遗传咨询相关指征基础知识

遗传咨询相关指征通常在有相关遗传性疾病家族史、孕妇年龄过大、有生育过遗传性疾病孩子、有生育过先天性疾病孩子等情况下建议进行遗传咨询。1、有相关遗传性疾病家族史如果患者的直系亲属或者旁系亲属患有某些遗传性疾病，比如阿尔茨海默病、癫痫、先天性耳聋等，建议进行遗传咨询，判断是否存在家族遗传性疾病。2、孕妇年龄过大如果孕妇的年龄过大，卵细胞老化，染色体容易发生畸变，可能会导致胎儿畸形，因此建议进行遗传咨询。3、有生育过遗传性疾病孩子如果患者的孩子曾经生育过遗传性疾病患者，或者患者的父母曾经患有遗传性疾病，也建议进行遗传咨询。4、有生育过先天性疾病孩子如果患者的孩子在出生时或出生后存在先天性疾病，比如先天性心脏病、癫痫等，也建议进行遗传咨询。5、其他情况如果患者在进行产检时，发现胎儿发育异常，也建议进行遗传咨询。此外，如果患者在进行检查时发现存在上述情况，也可以遵医嘱进行遗传咨询。

年龄相关风险个人及家族史超声异常致畸因素暴露复发性流产孕前咨询个人或家庭都可能由于各种原因需要进行围产期遗传咨询：

在分娩时年满35周岁的孕妇通常被视为高龄产妇。对于双胎妊娠的孕妇而言，高龄的标准为大于32周岁。双胎妊娠的孕妇年龄为32岁时，其中至少一胎为非整倍体的风险与35周岁孕妇单胎妊娠时胎儿发生非整倍体的风险相关（Meyers，1997；Odido，2003）。1.1母亲年龄美国生殖医学学会（ASRM）建议供精者的年龄小于40周岁。父亲的年龄增加主要与新发突变导致的遗传病发生率增加有关。eg：与碱基替换致病相关的疾病如软骨发育不全、Apert综合征和致死性骨发育不全大多数与父亲年龄相关；孤独症、双相情感障碍及精神分裂症也与父亲年龄增加相关；夫妻年龄高于50周岁时，其生育21三体的风险亦会增加。1.2父亲年龄一、年龄相关风险

一、年龄相关风险二、个人及家族史三、超声异常四、致畸因素暴露五、复发性流产六、孕前咨询

包括：本人或家系成员单基因病患者且诊断明确，或曾经生育单基因病及出生缺陷患儿、多发异常、智力障碍、孤独症、近亲婚配等。当本人或家族中存在特殊情况时，建议进行相应的遗传咨询。也称孟德尔疾病，特征是致病基因和遗传方式明确，eg：进行性肌营养不良。围产期遗传咨询前需要对该疾病的相关内容进行充分了解，包括疾病的特征和患者表型、致病基因及遗传方式、推测生育患儿的风险以及产前检测对受检者的益处等。2.1单基因病个人或家族中曾出现21三体、18三体、13三体或X单胎的情况，我们建议其进行遗传咨询。若本人未曾生育过三体患儿，而仅仅家族中存在三体胎儿生育史，则其再发风险不会明显增加，但需除外家族中存在平衡易位的情况。2.2非整倍体多基因病并非单纯由基因突变导致，通常是基因与基因或基因与环境之间相互作用的结果，具有家族性聚集的特点。但预测何人更易患此类疾病十分困难且可能性较低。eg：精神性疾病及糖尿病通常与遗传因素有关，但并非家系中的所有成员均会发病。2.3多基因病二、个人及家族史

二、个人及家族史2.4出生缺陷许多孤立的出生缺陷是散发且病因未知的，但是某些出生缺陷在家族中反复出现。在所有的妊娠中，结构异常的出生缺陷发生率在2%-6%。除非某一出生缺陷由已知的遗传综合征所致（再发风险可高达100%），否则应使用经验数据来推测后代患家族性出生缺陷风险。人群总发生率一级亲属的再发风险注意事项唇裂伴或不伴腭裂0.1%4-8%累及整个鄂部或偏侧可能影响先证者同胞的风险评估先天性心脏病1%3-5%先天性心脏病可能会影响风险评估。此处是指任何类型的CHD，而再发可能是另一种类型的CHD开放性神经管畸形（无脑或脊柱裂）0.1%1-3%即使通过饮食补充叶酸，也无法完全避免神经管缺陷的发生。马蹄足内翻0.1%2-7%风险受与先证者的特定关系影响（如父母与同胞）

智力障碍发病率大约1%。分为特发性（即发病原因不明）以及综合征相关性两种类型。特发性智力障碍与多基因病类似，患者同胞再发风险从3%-14%不等。鉴别家族中的智力障碍、发育迟缓或孤独症患者属于综合征型或是特发性尤为重要。而就诊记录通常是做出合理判断的有效方式。eg:脆性X综合征是导致智力障碍最常见的遗传学原因。ACOG建议任何存在原因未明智力障碍、发育迟缓或孤独症家族史的个人均应进行脆性X的相关检测。特发性孤独症的再发风险为2%-8%不等，而某些孤独症与遗传缺陷有关，如染色体异常、脆性X综合症、结节性硬化症或其他单基因病，尽管与孤独症相关的基因和数量尚不明确，但明确很多证据表面孤独症更可能由遗传因素与非遗传因素共同作用导致的。2.5智力障碍、发育迟缓及孤独症二、个人及家族史

一、年龄相关风险二、个人及家族史三、超声异常四、致畸因素暴露五、复发性流产六