安徽地区汉族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变研究的任务书.docxVIP

安徽地区汉族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变研究的任务书

任务书

1.研究背景

心肌病是一组由于遗传性或非遗传性因素引起的心肌结构和功能异常的疾病。目前已知的心肌病类型有多种，其中包括家族性心肌病。家族性心肌病是一种遗传病，常常多代家族成员受累，其临床表现主要为心肌功能异常，可引起心律失常、心力衰竭和猝死等症状。目前已经发现多种基因突变与家族性心肌病的发生有关，其中MYH7基因突变是其中之一。

安徽地区汉族家族性心肌病的患病率明显高于全国平均水平，其中MYH7基因突变在该地区家族性心肌病患者中占较高比例。因此，对于MYH7基因突变与安徽地区汉族家族性心肌病的关系进行研究，对于提高该地区家族性心肌病的早期诊断和治疗水平具有重要意义。

2.研究目的

本研究旨在探讨MYH7基因突变与安徽地区汉族家族性心肌病的关系，为该地区家族性心肌病的早期诊断和治疗提供科学依据。

3.研究内容和方法

（1）收集样本

选取安徽地区汉族家族性心肌病患者和非家族性心肌病患者作为研究对象，采集其外周血样本，并对其进行基因检测。

（2）基因检测

采用PCR扩增和测序方法，对选取的患者样本进行MYH7基因检测，验证其是否存在基因突变。

（3）数据统计和分析

通过对采集的数据进行统计和分析，比较家族性心肌病患者和非家族性心肌病患者MYH7基因突变的差异，探讨MYH7基因突变在安徽地区汉族家族性心肌病中的作用和意义。

4.研究进度安排

第一年：

（1）调研和文献综述；

（2）开展MYH7基因检测方法的优化和实验操作的规范化；

（3）收集样本，并对样本进行基因检测和数据记录。

第二年：

（1）数据分析和统计，比较家族性心肌病患者和非家族性心肌病患者MYH7基因突变的差异；

（2）将研究结果进行汇总和分析，形成研究报告；

（3）对研究结果进行讨论和展望，提出进一步研究建议。

5.研究团队和预算

本研究人员由负责人1名，副负责人1名，实验员2名组成。资金预算为50万元，具体使用情况详见研究预算表。