PCR-RFLP的基本原理是用 PCR扩增目的DNA,扩增产物再用特异性内切酶消化切割成不同大小片段,直接在凝胶电泳上分辨。不同等位基因的限制性酶切位点分布不同,产生不同长度的 DNA片段条带。
PCR-SSCP是当某段DNA上有单个碱基对突变时(多见于遗传性疾病),先做PCR扩增该区域。然后在非变性的情况下跑胶。由于碱基对的突变,导致DNA的空间构型发生变化。在跑胶的过程中,突变和非突变的条带的移动速度不一样。如果检测的样本同时和已知正常和已知患病的样本一起跑胶,则可以在不测序的情况下做出诊断。
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