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Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展2024 .docxVIP

Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展2024 .docx

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    Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展2024

    摘要

    Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病，该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现，其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关，但其遗传学背景复杂，临床异质性明显。目前的治疗以消化内镜的镜下治疗为主，辅之以外科手术，可显著延长患者的生存期，但尚无根治性的手段。本文复习了关于该病的相关文献，对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述，并对未来的研究方向进行

    展望。

    Peutz-Jeghers

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