全国罕见病日.pptx

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2024-04-05 发布于黑龙江
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全国罕见病日日期：演讲人：REPORTING目录罕见病概述国际罕见病日背景介绍中国罕见病现状分析典型案例分享与讨论宣传教育活动策划组织多方合作共同推进工作PART01罕见病概述REPORTING定义与分类定义罕见病是指那些发病率极低的疾病，根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病被定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。分类罕见病种类繁多，全球已知的罕见病有7000多种，涉及各个系统和器官。根据病因和临床表现，罕见病可分为遗传性疾病、代谢性疾病、免疫性疾病、感染性疾病等。发病原因及机制遗传因素许多罕见病是由基因突变或染色体异常引起的，这些遗传缺陷可能导