遗传性代谢性脑病.pptx

演讲人:日期：遗传性代谢性脑病

目录CONTENCT遗传性代谢性脑病概述遗传性代谢性脑病分子生物学基础神经系统受累表现及评估方法实验室检查与辅助诊断技术应用治疗方案制定与调整策略预防措施、筛查普及和康复资源介绍

01遗传性代谢性脑病概述

定义分类定义与分类遗传性代谢性脑病是指由于基因突变导致代谢物质在脑内异常累积或缺乏，进而引起脑组织结构和功能异常的疾病。根据代谢物质的不同，遗传性代谢性脑病可分为氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、糖代谢病等。

基因突变代谢物质异常脑组织损伤遗传性代谢性脑病的根本原因是基因突变，导致代谢途径中关键酶的缺陷或缺乏。由于基因突变，导致代谢物质在脑内异常累积或