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内科学第五篇泌尿系统疾病遗传性肾脏疾病第一节 常染色体显性多囊肾病发病机制临床表现诊断及鉴别诊断治疗ADPKD流行病学ADPKD发病率1/400-1/1000全世界大约有1250万患者，我国约有150万人患此病ADPKD占终末期肾衰病因8-10%。可发生于任何年龄多囊肾病遗传学特征1957年，Dalgaard随访284名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有:(1) 患者多为杂合子(2) 代代发病(3) 男女发病相等(4) 1/2子代发病(5) 致病基因外显率为100%PKD致病基因-PKD基因PKD1PKD2基因定位16p13.31985年Reeders等4q22-231995年欧洲多囊肾病协作组基因克隆1994年欧洲多囊肾病协会1996年Somlo等致病比例85～90％10～15％基因全长50kb68kb外显子数4615转录mRNA14kb5.4kb编码蛋白多囊蛋白1（PC1）多囊蛋白2（PC2）PKD基因产物——多囊蛋白PC1PC2氨基酸4302968分子量46万11万亚细胞定位细胞膜内质网膜蛋白作用钙离子或钠离子通道钙离子通道多囊肾病的囊肿形成环境因素ADPKD的临床表现肾脏表现：形态、功能、激素分泌、并发症肾外表现：胃肠道、心血管、生殖系统、其他ADPKD的临床表现颅内动脉瘤10％二尖瓣脱垂26％肾脏囊肿100％肝脏囊肿50％腹壁疝前列