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染色体病的诊断与预防中山大学中山医学院

医学遗传教研室陈争1精品医学ppt

人类染色体畸变染色体畸变综合症染色体病的诊断染色体病的预防2精品医学ppt

人类染色体畸变染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，故分为数目异常和结构畸变两类染色体数目异常染色体结构异常3精品医学ppt

染色体异常：能在显微镜下看到的遗传物质量或位置的改变。大多数染色体异常都会导致染色体畸变综合症，少数携带染色体异常的人本人表型正常，但会出现生育问题。流产的原因中一半为染色体异常所致。4精品医学ppt

染色体异常分类5精品医学ppt

常见染色体数目异常多倍体三倍体四倍体非整倍体三体型单体型6精品医学ppt

常见染色体结构异常缺失（deletion，del）环状染色体（ringchromosome,r）等臂染色体（isochromosome,i）倒位（inversion,inv）易位（translocation,t）双着丝粒染色体（dicentricchromosome,dic）插入（insertion,ins）重复（duplication,dup）7精品医学ppt

染色体异常的来源8精品医学ppt

一、新突变能诱发产生突变的因素：1.物理因素：电离辐射，紫外线，高、低温2.化学因素：废气，工业原料和反应剂，食品佐剂，农药，药物3.生物因素：病毒，真菌、细菌毒素4.遗传因素：脆性位点5.时间因素：孕龄9精品医学ppt

二、父母遗传1、双亲之一为数目异常患者或数目异常嵌合体患者2、双亲之一为染色体异常携带者10精品医学ppt

染色体畸变综合症（染色体病）指由于染色体异常而引起的疾病常染色体异常综合症性染色体异常综合症染色体畸变综合症11精品医学ppt

常染色体异常综合症??先天愚型??18三体综合症13三体综合症猫叫综合症一般特征:多发畸形,智力和生长发育迟缓12精品医学ppt

先天愚型(DownSyndrome)13精品医学ppt

DownSyndrome(trisomy21syndrome)14精品医学ppt

临床表现智力障碍特殊面容发育迟缓皮纹异常15精品医学ppt

正常掌纹通贯掌拇指垂直摺纹(又称大鱼际屈线)近横摺纹(又称小鱼际屈线)远横摺纹(又称小指根下屈线)t三叉点d三叉点a三叉点atd角16精品医学ppt

核型分析三体型核型：47,XX(XY)+21，约占95%嵌合型核型：46,XX（XY）/47，XX（XY）+21，占1?2%易位型核型：有多种46,XX（XY）-D，+t（Dq；21q）或46,XX（XY）-G,+t(21q；Gq)占3?4%17精品医学ppt

21三体核型18精品医学ppt

易位型21三体核型19精品医学ppt

发生机理三体型：绝大多数为新发生的，95%为母亲生殖细胞减数分裂时发生不分离的结果嵌合型：是合子后有丝分裂不分离的结果易位型：Dq21q易位：55%是新发生的，45%为父母之一为罗式易位。罗式易位携带者可形成6种配子，其检出具有重要意义20精品医学ppt

再发风险三体型：与母亲生育年龄相关嵌合型：双亲之一是嵌合体者再发风险大易位型：1/2新发生，1/2是双亲之一为罗式易位。再发风险根据经验估计，与易位类型及双亲哪一方为携带者有关21精品医学ppt

母亲年龄与21三体综合症发生率的关系母亲年龄（岁）21三体发生率20-251:180025-291:150030-341:80035-391:25040-441:10045-1:5022精品医学ppt

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易位型21三体综合征再发风险核型再发风险患者父亲母亲(