人类遗传病专业专家讲座.pptxVIP

第3节人类遗传病;重点、难点

1．人类遗传病类型、监测和预防Ⅰ

2．人类基因组计划及意义Ⅰ

3．调查常见人类遗传病;考纲解读

1．转基因生物和转基因食品安全性

2．人类遗传病类型判断及遗传图谱分析

3.常见人类遗传病调查方法及监测、预防办法

;人类常见遗传病种类及特点;遗传病类型;【变式备选】以下属于遗传病是

A.孕妇缺碘，造成生出婴儿患先天性呆小症

B.因为缺乏维生素A，父亲和儿子均患夜盲症

C.一男子40岁发觉自己开始秃发，据了解他父亲在40岁左右也开始秃发

D.一家三口，因为未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎

;归纳

用集合方式表示遗传病与两类疾病关系以下：;人类遗传病都是遗传原因(内因)与环境原因(外因)相互作用结果，详细可分三类

(1)几乎完全由遗传原因决定；

(2)基本上由遗传原因决定，但需要环境中一定诱发原因存在才发病；

(3)遗传原因和环境原因对发病都有作用，作用大小视病种类而有差异。有遗传病发生，遗传原因作用较为主要，而有些遗传病发生，遗传原因作用较小，而环境原因作用是主要。;(高考改编题)下列关于人类遗传病叙述，错误是

①一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病③携带遗传病基因个体会患遗传病④不携带遗传病基因个体不会患遗传病⑤先天性疾病未必是遗传病

A．①②⑤ B．③④⑤

C．①②③ D．①②③④;【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到以下结论：①同一地域发病率因环境原因巨大改变而出现显著改变；②同卵双胞胎情况高度一致；③在一些种族中发病率高；④不表现显著孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象；⑥迁徙人群与原住地人群发病率存在差异。由此推断该病可能是

A.只由遗传物质改变引发遗传病

B.只由环境原因引发一个常见病

C.单基因和环境共同造成遗传病

D.多基因和环境共同造成遗传病;蚕豆病是一个由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(一个参加葡萄糖氧化分解酶)造成，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但极少见，男性患者多于女性患者??百分比约为7∶1。能够得出结论是

A.蚕豆病遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传

B.人类蚕豆病产生根本原因是基因重组和基因突变

C.一对夫妇均表现正常，他们后代不可能患蚕豆病

D.蚕豆病产生直接原因是红细胞不能大量合成糖原;【高考警示钟】

1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年纪才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

3.携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。;如图曲线表示各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险,依据下列图你能得出什么结论？;(·广东生物，7)21三体

综合征患儿发病率与母亲

年纪关系如图所表示，预防

该遗传病主要办法是

①适龄生育②基因诊疗

③染色体分析④B超检验

A．①③

B．①②

C．③④

D．②③;（·南京联考)如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为相关色盲和白化病某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化病和色盲，请据图回答：;二、人类遗传病监测和预防

1.主要伎俩

(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_________________→推算出后代再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、

进行产前诊疗等。

(2)产前诊疗：包含_____检验、_____检验、___________检验以及_____诊疗等。

2.意义：在一定程度上有效地预防____________________。;;(2)绒毛取样;调查人群中遗传病

1.试验流程图;2.调查时应该注意问题

(1)某种遗传病发病率=×100%

(2)遗传病类型选择：

调查时，最好选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(3)基数足够大：

;【高考警示钟】

调查遗传病遗传方式和发病率方式不一样

(1)调查人类遗传病遗传方式时，应在患者家系中进行，依据调查结果画出遗传系谱图。

(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者概率，因为学校是一个特殊群体，没有做到在人群中随机调查。;【典例训练2】以下相关遗传病调查说法正确是

A.调查艾滋病遗传类型应该从患者家系中调查

B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病对象

C.统计表格设计应显示男女性别

D.调查猫叫综合征几率能够在某大学在校学生中调查