黑龙江省寒地高血压患者MTHFR A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系.pdfVIP

黑龙江省寒地高血压患者MTHFRA1298C基因多态性及其与血清

同型半胱氨酸水平的关系

摇摇也摘摇要页摇目的摇分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)鄄A1298C基因多态性及其与血

清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法摇选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院

门诊和病房就诊的高血压患者482例、随机选取黑龙江省东部地区在佳木斯大学附属第一医院体检的健康者100例为健康对

照组。收集所有入组人群年龄、性别、居住地、居住时间、Hcy、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密

度脂蛋白胆固醇(HDL鄄C)等一般资料。对入组的高血压及健康人群进行Hardy鄄Weinberg遗传平衡定律检验。应用原位杂交

荧光染色技术(FISH)检测所有入组者MTHFR鄄A1298C基因型,根据基因检测结果分为野生纯合子基因型(A/A)、突变纯合

子基因型(C/C)、突变杂合子基因型(A/C)。根据基因型分组对比分析黑龙江省寒地高血压患者MTHFR鄄A1298C基因多态

性的分布特征,与已报道的中国其他地区、不同民族进行比较,总结黑龙江省寒地高血压患者MTHFR鄄A1298C基因特征性。

根据入组高血压患者血清Hcy水平,将满足高血压伴Hcy逸10滋mol/L为高Hcy组,高血压伴Hcy10滋mol/L为正常Hcy组。

比较高Hcy组与正常Hcy组MTHFR鄄A1298C基因型分布频率和等位基因频率,分析MTHFR鄄A1298C基因型对血清Hcy水平

的影响。结果摇原发性高血压患者中AA型291例(60郾37%),AC型156例(32郾37%),CC型35例(7郾26%),A、C等位基因

频率分别为76郾56%,23郾44%。健康对照组AA型65例(65郾00%),AC型27例(27郾00%),CC型8例(8郾00%),A、C等位基

因频率分别为78郾50%,21郾50%。两组基因型分布频率和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0郾05)。根据MTHFR鄄

A1298C基因多态性进行Hardy鄄Weinberg遗传平衡定律检验,符合Hardy鄄Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。黑龙江地区与

新疆高血压患者MTHFR鄄A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0郾000),与广西高血压患者MTHFR鄄

A1298C基因型频率对比有统计学差异(P=0郾027),等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0郾809)。黑龙江地区与云南地

区高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0郾191)。黑龙江省汉族与银川回族高血压患者

MTHFR鄄A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0郾000),与新疆哈萨克族对比有统计学差异(P=0郾027),

基因型分布频率差异无统计学意义(P=0郾091)。黑龙江省汉族与青海藏族高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率

差异无统计学意义(P=0郾860)。根据血清Hcy水平分为高Hcy组(Hcy逸10滋mol/L)381例,其中AA型239例(62郾73%),AC

型123例(32郾28%),CC型19例(4郾99%),A、C等位基因频率分别为78郾87%,21郾13%。Hcy正常组(Hcy10滋mol/L)

101例,其中AA型52例(51郾49%),AC型33例(32郾67%),CC型16例(15郾84%),A、C等位基因频率分别为67郾82%,

32郾18%。两组3种基因型分布有统计学差异(P=0郾001)。对比AA型与AC基因型频率分布无统计学差异(P=0郾399);AC

型与CC型、AA型与CC型基因型分布有统计学差异(P=0郾003);A与C等位基因基因频率在组间分布也有统计学差异(P=

0郾001)。结论摇MTHFR鄄A1298C基因多态性分布频率存在地域和民族差异;黑龙江省寒地高血压患者MTHFR鄄A1298C基因

多态性与血清Hcy代谢具有相关性。

也关键词页摇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C;同型半胱氨酸;高血压

摇摇原发性高血压是遗传和环境因素交互作用的结高寒地区人群有特殊的饮食习惯,高盐、低叶酸饮食

也1页为其特征性,故该地区人群具有显著代表性。亚甲基

果。我国18岁以上高血压患病率达27郾9%,近几

年呈明显上升趋势,且高血压患病