守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史（第二部分） .pdfVIP

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守护难食人间烟火的天使一一罕见病苯丙酮尿症的发现、治

疗与筛查史（第二部分）

自从比克尔医生和伍尔夫医生联合开发的低苯丙氨酸饮食疗法获得成功后，

控制饮食成为治疗PKU患儿的唯一方法。但对于…种先天性疾病，一旦有了行之

有效的治疗手段，对出现相关症状的患者或新生儿的筛查则成为亟待解决的题。

一、筛查：从氯化铁检测开始

在挪威的福林医生发现患儿尿液内苯丙酮酸的过程中，氯化铁溶液的显色实

验发挥了关键作用。然而，最初在对1~12岁出现智力发育迟缓症状的儿童进行

尿液检测时，氯化铁检测只是确诊的

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