生物人类遗传病.ppt

受一对基因控制的遗传病是

A．抗VD佝偻病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症（2006.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该A．在人群中随机抽样调查并统计

B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D.先调查该基因的频率，再计算出发病率AA第31页,共33页，2024年2月25日，星期天(多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人类遗传病的叙述正确的是

A.人类遗传病属于先天性疾病

B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条

D.单基因病是指受一个基因控制的疾病ABC第32页,共33页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第33页,共33页，2024年2月25日，星期天关于生物人类遗传病概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述第2页,共33页，2024年2月25日，星期天环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第3页,共33页，2024年2月25日，星期天（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症第4页,共33页，2024年2月25日，星期天概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。第5页,共33页，2024年2月25日，星期天（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第6页,共33页，2024年2月25日，星期天分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率相等②隐性纯合发病，隔代遗传第7页,共33页，2024年2月25日，星期天分类常见病例遗传特点单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的父病女必病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③母病子必病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点第8页,共33页，2024年2月25日，星期天分类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产第9页,共33页，2024年2月25日，星期天2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤：(1)先确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。第10页,共33页，2024年2月25日，星期天(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。第11页,共33页，2024年2月